Bất thường kênh chung mật tụy ở trẻ em

1. Giới Thiệu

Bất thường kênh chung mật tụy (Pancreaticobiliary Maljunction - PBM) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ thống ống dẫn mật và tụy, đặc trưng bởi sự kết nối bất thường giữa ống mật chủ (common bile duct) và ống tụy (pancreatic duct) bên ngoài thành tá tràng. Điều này dẫn đến sự trào ngược dịch tụy vào đường mật và ngược lại, gây ra các biến chứng nghiêm trọng như viêm tụy, viêm đường mật, và ung thư đường mật. PBM có thể xuất hiện ở cả trẻ em và người lớn, nhưng ở trẻ em, bệnh thường được phát hiện sớm hơn do các triệu chứng lâm sàng rõ ràng hơn.

2. Nguyên Nhân

Nguyên nhân chính xác của PBM vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng các nghiên cứu cho thấy rằng dị tật này có liên quan đến sự phát triển bất thường của hệ thống ống dẫn mật và tụy trong giai đoạn phôi thai. Cụ thể, sự hình thành không đúng cách của ống mật chủ và ống tụy trong quá trình phát triển phôi thai có thể dẫn đến sự kết nối bất thường giữa hai hệ thống này.

Một số yếu tố nguy cơ có thể bao gồm:

• Di truyền: Một số nghiên cứu cho thấy có sự liên quan giữa PBM và các đột biến gen liên quan đến sự phát triển của hệ thống ống dẫn mật và tụy.

• Môi trường: Các yếu tố môi trường trong thai kỳ cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển bất thường này.

3. Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán

Chẩn đoán PBM dựa trên sự kết hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học, và xét nghiệm. Các tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm:

• Hình ảnh học:

  • Siêu âm: Siêu âm bụng có thể phát hiện sự giãn đường mật và các bất thường khác.

  • Chụp cộng hưởng từ mật tụy (MRCP): Đây là phương pháp không xâm lấn, cho phép quan sát rõ ràng sự kết nối bất thường giữa ống mật chủ và ống tụy.

  • Chụp cắt lớp vi tính (CT): CT có thể giúp đánh giá mức độ giãn đường mật và các biến chứng liên quan.

  • Nội soi mật tụy ngược dòng (ERCP): ERCP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán PBM, cho phép quan sát trực tiếp sự kết nối bất thường và có thể can thiệp điều trị.

• Xét nghiệm:

  • Xét nghiệm máu: Tăng men gan, bilirubin, và amylase/lipase có thể gợi ý viêm tụy hoặc viêm đường mật.

  • Xét nghiệm dịch mật: Sự hiện diện của amylase trong dịch mật là một dấu hiệu đặc trưng của PBM.

4. Phân Loại

PBM được phân loại dựa trên vị trí và đặc điểm của sự kết nối bất thường giữa ống mật chủ và ống tụy. Có hai loại chính:

• Loại I: Ống mật chủ và ống tụy hợp nhất bên ngoài thành tá tràng, tạo thành một kênh chung dài. Đây là loại phổ biến nhất.

• Loại II: Ống mật chủ và ống tụy hợp nhất bên trong thành tá tràng, tạo thành một kênh chung ngắn.

Ngoài ra, PBM còn được phân loại dựa trên sự hiện diện của nang ống mật chủ (choledochal cyst), một bất thường bẩm sinh khác thường đi kèm với PBM.

5. Triệu Chứng Lâm Sàng

Triệu chứng lâm sàng của PBM ở trẻ em có thể thay đổi tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ bất thường. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Đau bụng: Đau bụng tái phát, thường ở vùng thượng vị hoặc hạ sườn phải, là triệu chứng phổ biến nhất.

• Vàng da: Vàng da do tắc nghẽn đường mật, thường kèm theo nước tiểu sẫm màu và phân bạc màu.

• Viêm tụy: Trẻ có thể biểu hiện các triệu chứng của viêm tụy cấp như đau bụng dữ dội, buồn nôn, nôn, và tăng amylase/lipase trong máu.

• Viêm đường mật: Sốt, ớn lạnh, và đau bụng có thể là dấu hiệu của viêm đường mật.

• Khối u bụng: Trong trường hợp có nang ống mật chủ, trẻ có thể có khối u bụng sờ thấy được.

6. Khi Nào Cần Điều Trị

Điều trị PBM là cần thiết khi có các biểu hiện lâm sàng hoặc biến chứng nghiêm trọng. Các chỉ định điều trị bao gồm:

• Triệu chứng lâm sàng rõ ràng: Đau bụng tái phát, vàng da, viêm tụy, hoặc viêm đường mật.

• Biến chứng: Nang ống mật chủ, viêm tụy tái phát, hoặc nguy cơ ung thư đường mật.

• Phát hiện tình cờ: PBM được phát hiện tình cờ qua hình ảnh học nhưng có nguy cơ cao dẫn đến biến chứng.

7. Cách Điều Trị

Điều trị PBM chủ yếu là phẫu thuật, nhằm ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như viêm tụy, viêm đường mật, và ung thư đường mật. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ ống mật chủ và tái tạo đường mật: Đây là phương pháp điều trị chính cho PBM. Phẫu thuật bao gồm cắt bỏ đoạn ống mật chủ bất thường và tái tạo đường mật bằng cách nối ống gan chung (hepatic duct) với hỗng tràng (Roux-en-Y hepaticojejunostomy). Phương pháp này giúp ngăn ngừa sự trào ngược dịch tụy vào đường mật và giảm nguy cơ biến chứng.

• Nội soi mật tụy ngược dòng (ERCP): Trong một số trường hợp, ERCP có thể được sử dụng để chẩn đoán và điều trị các biến chứng như tắc nghẽn đường mật hoặc viêm tụy. Tuy nhiên, ERCP không phải là phương pháp điều trị triệt để cho PBM.

• Theo dõi sau phẫu thuật: Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm các biến chứng như hẹp miệng nối, viêm đường mật, hoặc ung thư đường mật. Các xét nghiệm máu và hình ảnh học định kỳ là cần thiết để đánh giá kết quả điều trị.

8. Kết Luận

Bất thường kênh chung mật tụy (PBM) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học, và xét nghiệm, với ERCP là tiêu chuẩn vàng. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ ống mật chủ và tái tạo đường mật, nhằm ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Theo dõi sau phẫu thuật là cần thiết để phát hiện sớm và xử trí các biến chứng có thể xảy ra.