Tĩnh mạch cửa (portal vein) đóng vai trò quan trọng trong hệ thống tuần hoàn của gan, giúp vận chuyển máu từ các cơ quan tiêu hóa như dạ dày, ruột, lá lách và tụy đến gan để lọc và xử lý các chất dinh dưỡng cũng như độc tố. Việc hạn chế hoặc không có dòng máu qua tĩnh mạch cửa vào gan có thể gây tình trạng bệnh lý nặng nề, có thể ảnh hưởng đến tĩnh mạng trẻ.

Triệu chứng

Triệu chứng của dị dạng teo hoặc không có tĩnh mạch cửa ở trẻ em có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và thời điểm phát hiện. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

1. Vàng da: Do chức năng gan bị suy giảm, bilirubin không được chuyển hóa và đào thải đúng cách, dẫn đến vàng da và vàng mắt.

2. Lách to: Tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể gây ra lách to, dẫn đến cảm giác đau hoặc khó chịu ở vùng bụng trên bên trái.

3. Cổ trướng: Sự tích tụ dịch trong ổ bụng do tăng áp lực tĩnh mạch cửa và suy gan.

4. Xuất huyết tiêu hóa: Tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể gây giãn tĩnh mạch thực quản hoặc dạ dày, dẫn đến xuất huyết tiêu hóa, biểu hiện qua nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen.

5. Chậm phát triển: Trẻ có thể chậm tăng cân và phát triển chiều cao do suy dinh dưỡng và rối loạn chuyển hóa.

6. Nhiễm trùng tái đi tái lại : Do suy giảm chức năng miễn dịch của gan, trẻ có thể dễ bị nhiễm trùng tái phát.

Phân loại

Dị dạng teo hoặc không có tĩnh mạch cửa có thể được phân loại dựa trên nguyên nhân và đặc điểm giải phẫu:

1. Teo tĩnh mạch cửa bẩm sinh (Congenital portal vein atresia): Đây là tình trạng tĩnh mạch cửa không phát triển đầy đủ từ trong bào thai. Nguyên nhân có thể do đột biến gen hoặc các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thống tĩnh mạch cửa.

2. Hội chứng Abernethy (Abernethy malformation): Đây là một dạng hiếm gặp của dị dạng tĩnh mạch cửa, trong đó tĩnh mạch cửa không kết nối với gan mà đổ trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới. Hội chứng này được chia thành hai loại:

   • Loại 1: Hoàn toàn không có tĩnh mạch cửa, máu từ hệ thống tiêu hóa đổ trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới.

   • Loại 2: Tĩnh mạch cửa vẫn tồn tại nhưng không kết nối với gan, máu từ hệ thống tiêu hóa vẫn có thể đến gan thông qua các mạch máu phụ.

3. Tắc nghẽn tĩnh mạch cửa mắc phải (Acquired portal vein obstruction): Tình trạng này có thể xảy ra do huyết khối tĩnh mạch cửa, nhiễm trùng, hoặc các bệnh lý khác gây tắc nghẽn dòng máu qua tĩnh mạch cửa.

Cách điều trị

Điều trị dị dạng teo hoặc không có tĩnh mạch cửa ở trẻ em cần được cá nhân hóa dựa trên nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

1. Điều trị nội khoa:

   • Kiểm soát tăng áp lực tĩnh mạch cửa: Sử dụng các thuốc như beta-blockers (ví dụ: propranolol) để giảm nguy cơ xuất huyết tiêu hóa do giãn tĩnh mạch thực quản.

   • Điều trị cổ trướng: Sử dụng thuốc lợi tiểu và chế độ ăn ít muối để kiểm soát tình trạng tích tụ dịch trong ổ bụng.

   • Dinh dưỡng hỗ trợ: Đảm bảo trẻ được cung cấp đủ dinh dưỡng, có thể cần sử dụng các chất bổ sung vitamin và khoáng chất.

2. Can thiệp ngoại khoa:

   • Phẫu thuật tạo hình tĩnh mạch cửa: Trong một số trường hợp, có thể thực hiện phẫu thuật để tạo hình lại tĩnh mạch cửa hoặc bắc cầu mạch máu giữa tĩnh mạch cửa và gan.

   • Phẫu thuật cắt lách (Splenectomy): Trong trường hợp lách to gây đau đớn hoặc tăng nguy cơ xuất huyết, có thể cần phẫu thuật cắt bỏ lách.

3. Can thiệp qua da (Interventional radiology):

   • Tạo shunt cửa-chủ qua gan (Transjugular intrahepatic portosystemic shunt - TIPS): Đây là một thủ thuật thực hiện qua can thiệp mạch máu, trong đó một shunt (đường thông) trong nhu mô gan được tạo ra giữa tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan để giảm áp lực tĩnh mạch cửa.

   • Nong mạch và đặt stent: Trong trường hợp tắc nghẽn tĩnh mạch cửa do huyết khối, có thể thực hiện nong mạch và đặt stent để khôi phục lưu thông máu.

4. Ghép gan (Liver transplantation): Đối với những trường hợp nặng, khi chức năng gan bị suy giảm nghiêm trọng và không thể điều trị bằng các phương pháp khác, ghép gan có thể là lựa chọn cuối cùng. Ghép gan không chỉ thay thế gan bị tổn thương mà còn khôi phục lại dòng máu qua tĩnh mạch cửa.

Điều trị ngoại khoa

Điều trị ngoại khoa trong các trường hợp dị dạng teo hoặc không có tĩnh mạch cửa ở trẻ em thường được xem xét khi các phương pháp điều trị nội khoa không đủ hiệu quả hoặc khi có nguy cơ cao dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Dưới đây là các tình huống cụ thể khi cần can thiệp ngoại khoa và liệu có cần điều trị ngoại khoa từ sớm để ngăn ngừa ảnh hưởng đến chức năng gan.

1. Khi nào cần điều trị ngoại khoa?

Điều trị ngoại khoa được chỉ định trong các trường hợp sau:

a. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa gây biến chứng:

• Xuất huyết tiêu hóa do giãn tĩnh mạch thực quản hoặc dạ dày: Khi trẻ có dấu hiệu xuất huyết tiêu hóa tái phát, điều trị ngoại khoa như tạo shunt cửa-chủ (portosystemic shunt) hoặc phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch giãn có thể được xem xét để ngăn ngừa nguy cơ xuất huyết đe dọa tính mạng.

• Cổ trướng kháng trị: Khi cổ trướng không đáp ứng với điều trị nội khoa (thuốc lợi tiểu, chế độ ăn ít muối), can thiệp ngoại khoa như tạo shunt cửa-chủ qua gan (TIPS) có thể được thực hiện để giảm áp lực tĩnh mạch cửa.

b. Suy gan tiến triển:

• Khi chức năng gan suy giảm nghiêm trọng do thiếu lưu thông máu qua tĩnh mạch cửa, ghép gan có thể là lựa chọn duy nhất để cứu sống trẻ. Ghép gan không chỉ thay thế gan bị tổn thương mà còn khôi phục lại dòng máu qua tĩnh mạch cửa.

c. Hội chứng Abernethy:

• Trong hội chứng Abernethy loại 1 (không có tĩnh mạch cửa), điều trị ngoại khoa thường được xem xét sớm để ngăn ngừa các biến chứng như tăng áp lực tĩnh mạch cửa, suy gan, và bệnh lý não gan (hepatic encephalopathy). Phẫu thuật tạo shunt cửa-chủ hoặc ghép gan có thể được thực hiện tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của trẻ.

d. Tắc nghẽn tĩnh mạch cửa do huyết khối:

• Khi tĩnh mạch cửa bị tắc nghẽn do huyết khối, can thiệp ngoại khoa hoặc qua da (như nong mạch và đặt stent) có thể được thực hiện để khôi phục lưu thông máu.

2. Có cần điều trị ngoại khoa từ sớm để ngăn ngừa ảnh hưởng đến chức năng gan?

Việc điều trị ngoại khoa từ sớm có thể được xem xét trong một số trường hợp cụ thể để ngăn ngừa ảnh hưởng đến chức năng gan và các biến chứng lâu dài. Tuy nhiên, quyết định này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

a. Nguy cơ tiến triển suy gan:

• Trong các trường hợp dị dạng tĩnh mạch cửa bẩm sinh (như hội chứng Abernethy), việc thiếu lưu thông máu qua gan có thể dẫn đến suy gan tiến triển. Điều trị ngoại khoa sớm (như tạo shunt cửa-chủ hoặc ghép gan) có thể ngăn ngừa tổn thương gan vĩnh viễn.

b. Nguy cơ tăng áp lực tĩnh mạch cửa:

• Khi có dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch cửa (như lách to, cổ trướng), điều trị ngoại khoa sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng như xuất huyết tiêu hóa và bệnh lý não gan.

c. Đánh giá lợi ích và rủi ro:

• Điều trị ngoại khoa sớm cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên lợi ích và rủi ro. Ví dụ, phẫu thuật tạo shunt cửa-chủ có thể làm giảm áp lực tĩnh mạch cửa nhưng cũng có nguy cơ gây bệnh lý não gan do máu không được lọc qua gan.

d. Theo dõi chặt chẽ:

• Trong một số trường hợp, trẻ có thể được theo dõi chặt chẽ bằng các xét nghiệm chức năng gan, siêu âm Doppler, và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác. Nếu có dấu hiệu suy giảm chức năng gan hoặc biến chứng, điều trị ngoại khoa sẽ được xem xét kịp thời.

• Kết luận

Dị dạng teo hoặc không có tĩnh mạch cửa ở trẻ em là một tình trạng phức tạp và đòi hỏi sự phối hợp đa ngành trong chẩn đoán và điều trị. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và áp dụng các phương pháp điều trị phù hợp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và tiên lượng cho trẻ.