Rối loạn chức năng đường mật ở trẻ em

1. Định nghĩa

Biliary dyskinesia (BD) ở trẻ em là một rối loạn chức năng của hệ thống đường mật, chủ yếu ảnh hưởng đến túi mật hoặc cơ vòng Oddi, dẫn đến rối loạn vận động và sự lưu thông dịch mật mà không có bằng chứng về sỏi mật hay tổn thương thực thể rõ ràng. Bệnh thuộc nhóm rối loạn chức năng đường mật theo tiêu chuẩn Rome IV và được xếp vào nhóm rối loạn vận động túi mật (functional gallbladder disorder).

2. Đặc điểm lâm sàng

Pediatric biliary dyskinesia thường gặp ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, đặc biệt là nữ giới. Triệu chứng có thể không điển hình và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa khác.

• Triệu chứng chính:
  • Đau bụng vùng hạ sườn phải hoặc thượng vị, thường xảy ra sau bữa ăn giàu chất béo, có thể lan ra lưng hoặc vai phải.
  • Đau kéo dài hơn 30 phút, không giảm khi đi vệ sinh hay thay đổi tư thế.
  • Buồn nôn, nôn.
  • Chán ăn, đầy hơi, khó tiêu.
  • Ở một số trường hợp, có thể có triệu chứng rối loạn vận động ruột kèm theo.
• Chẩn đoán phân biệt:
  • Bệnh lý túi mật thực thể (sỏi mật, viêm túi mật).
  • Hội chứng ruột kích thích.
  • Viêm dạ dày tá tràng, trào ngược dạ dày thực quản.
  • Bệnh lý tụy hoặc rối loạn chức năng cơ vòng Oddi.

3. Hậu quả

• Rối loạn tiêu hóa kéo dài: Hấp thu chất béo kém, suy dinh dưỡng.
• Biến chứng túi mật: Mặc dù không có sỏi, tình trạng rối loạn vận động kéo dài có thể gây viêm túi mật mãn tính, tạo điều kiện hình thành sỏi mật thứ phát.
• Ảnh hưởng tâm lý: Đau bụng mãn tính không rõ nguyên nhân có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, gây lo lắng và trầm cảm ở trẻ.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa vào tiêu chuẩn Rome IV kết hợp với đánh giá chức năng túi mật.

• Xét nghiệm cận lâm sàng:
  • Siêu âm bụng: Thường không phát hiện bất thường về mặt cấu trúc.
  • Cholescintigraphy (HIDA scan) với CCK (cholecystokinin): Xác định phân suất tống xuất túi mật (Gallbladder Ejection Fraction - GBEF). Giá trị GBEF < 35% được xem là bất thường và hỗ trợ chẩn đoán BD.
  • Xét nghiệm chức năng gan, bilirubin, amylase, lipase: Thường trong giới hạn bình thường nhưng cần thực hiện để loại trừ bệnh lý khác.

5. Điều trị

Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

5.1. Điều trị nội khoa

Áp dụng trong trường hợp triệu chứng nhẹ hoặc chưa ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống.

• Điều chỉnh chế độ ăn: Giảm chất béo, tránh các thực phẩm gây kích thích túi mật.
• Thuốc hỗ trợ vận động đường mật: Ursodeoxycholic acid (UDCA) có thể giúp cải thiện triệu chứng ở một số bệnh nhân.
• Điều trị triệu chứng: Thuốc chống co thắt (hyoscine, dicyclomine) có thể được sử dụng để kiểm soát đau.
• Liệu pháp hành vi: Hướng dẫn trẻ kiểm soát căng thẳng vì stress có thể làm trầm trọng thêm triệu chứng.

5.2. Điều trị phẫu thuật

Cholecystectomy (cắt túi mật nội soi) được chỉ định khi:

• Triệu chứng kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng sống.
• GBEF < 35% trong HIDA scan.
• Không đáp ứng với điều trị nội khoa.

Các nghiên cứu cho thấy phẫu thuật có thể giúp giảm triệu chứng ở phần lớn bệnh nhân, nhưng cũng có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân không cải thiện sau phẫu thuật do các nguyên nhân khác như rối loạn chức năng cơ vòng Oddi hoặc hội chứng ruột kích thích đi kèm.

6. Tiên lượng

• Sau cholecystectomy: Khoảng 80% bệnh nhân có cải thiện triệu chứng đáng kể.
• Điều trị nội khoa: Có thể giúp kiểm soát triệu chứng trong một số trường hợp nhẹ, nhưng có nguy cơ bệnh tiến triển thành rối loạn mạn tính.
• Theo dõi lâu dài: Cần đánh giá liên tục để xác định xem có cần can thiệp phẫu thuật hay không.

7. Kết luận

Pediatric biliary dyskinesia là một rối loạn chức năng túi mật có thể gây đau bụng mãn tính và ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn Rome IV và cholescintigraphy với CCK. Điều trị có thể bao gồm thay đổi chế độ ăn, thuốc hỗ trợ vận động đường mật, và trong trường hợp cần thiết, cắt túi mật nội soi. Phẫu thuật thường mang lại hiệu quả cao, nhưng cần lựa chọn bệnh nhân phù hợp để tránh can thiệp không cần thiết.