Dị tật hậu môn trực tràng

Những điểm lịch sử quan trọng

Thông thường, bác sĩ phẫu thuật sẽ được mời hội chẩn để đánh giá trẻ sơ sinh không có lỗ hậu môn bình thường trong quá trình khám sơ sinh. Bệnh nhân bị dị tật hậu môn trực tràng cũng có thể biểu hiện chướng bụng và không thải phân su. Sự hiện diện của phân su ở vùng đáy chậu không nhất thiết có nghĩa là trẻ sơ sinh có lỗ hậu môn bình thường và cần phải kiểm tra kỹ vùng đáy chậu để xác định xem có lỗ hậu môn kích thước bình thường nằm trong phức hợp cơ thắt hậu môn hay không.

Bệnh nhân mắc dị tật hậu môn trực tràng (ARM) có tỷ lệ mắc các dị tật kèm theo cao hơn - thường nằm trong nhóm dị tật VACTERL (cột sống 30%, teo thực quản hoặc tá tràng hoặc rò khí quản thực quản 10%, hệ tiết niệu sinh dục 30 đến 50%, tim mạch 30%, phụ khoa 10%) và bác sĩ phẫu thuật cũng nên xem xét khả năng mắc các dị tật tiềm ẩn này trong quá trình đánh giá ban đầu.

Tiền sử thai kỳ có thể cho thấy các dấu hiệu quan trọng như đa ối (gợi ý dị tật teo thực quản kèm theo, vì dị tật hậu môn trực tràng đơn độc thường không gây ra vấn đề về nước ối), bất thường tim, bàng quang giãn, khối u ở ruột hoặc vùng chậu. Trong hầu hết các trường hợp, tiền sử thai kỳ bình thường. Tiền sử gia đình có thể cho thấy dị tật teo hậu môn trực tràng (ARM) vì có 2% nguy cơ ở những bệnh nhân có người thân ruột thịt mắc ARM. Tiền sử sơ sinh trước khi khám có thể cho thấy trẻ bị sặc và nôn ngay khi bú (gợi ý dị tật thực quản), tím tái hoặc tiếng thổi tim (gợi ý dị tật tim).

Các phát hiện chính trong khám sức khỏe

Mặc dù cần thiết phải khám sức khỏe toàn diện, nhưng cần tập trung vào các bất thường trong hội chứng VACTERL vì có tới 60% bệnh nhân sẽ có bất thường liên quan.

Tổng quan - Hãy tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down (ví dụ như trisomy 21, thường gặp nhất khi đi kèm với dị tật hậu môn trực tràng) bao gồm trương lực cơ thấp, khuôn mặt phẳng, nếp gấp mí mắt trong, sống mũi phẳng, tai nhỏ và dị dạng. Cũng cần lưu ý bất kỳ dấu hiệu nào khác của một hội chứng di truyền có thể xảy ra.

Thực quản - Nếu trẻ sơ sinh chưa bú và không thấy lỗ hậu môn, cần đặt ống thông dạ dày qua đường miệng để xác nhận sự thông suốt của thực quản và giảm áp đường tiêu hóa cho đến khi có quyết định về việc dẫn lưu phân hoặc khâu nối lại. Nếu trẻ sơ sinh đã bú thành công, việc đặt ống thông dạ dày qua đường miệng vẫn hợp lý nếu không thấy lỗ hậu môn rõ ràng.

Tim mạch - Lưu ý tiếng thổi tim, thời gian hồi phục mao mạch, nỗ lực hô hấp và màu da (tím tái có thể là dấu hiệu của dị tật tim nghiêm trọng).

Vùng bụng - Lưu ý tình trạng cơ bụng (sự lỏng lẻo tương thích với hội chứng bụng nhăn nheo), sự chướng bụng, các khối u, dị tật rốn hoặc dịch tiết hoặc nước tiểu từ rốn. Một khối u ở đường giữa phía dưới ở trẻ nữ có thể là dấu hiệu của ứ dịch âm đạo hoặc bàng quang giãn trong trường hợp bệnh lý còn ổ nhớp - một dị tật vùng sinh dục tiết niệu, hậu môn nặng ở trẻ nữ

Các chi - Lưu ý các dị tật rõ rệt ở ngón tay, bàn tay, phần xa cẳng tay (thiếu hụt xương quay).

Vùng đáy chậu, mông và lưng dưới - Quan sát hình dạng tổng thể của mông và nếp gấp mông. Mông có "phẳng" hay có hình dạng bình thường không? Có hố xương cùng hoặc nếp gấp mông bất thường không? Đây có phải là dị tật bẩm sinh hậu môn bẩm sinh (ví dụ: thoát vị rốn, bàng quang lộn ngoài với mảnh manh tràng ở giữa, "thân" ruột non sa xuống và hậu môn không thông)? Hậu môn có nằm ở vị trí bình thường không? Hậu môn có thông thoáng không? Có lỗ nào nằm ngoài phức hợp cơ thắt để thải phân su (một lỗ nhỏ ở đáy chậu hoặc một lỗ ở tiền đình ở nữ giới) không? Hậu môn "lệch về phía trước" có thể là một biến thể bình thường miễn là lỗ đó có kích thước phù hợp, được lót bởi niêm mạc và nằm ở vị trí trung tâm trong phức hợp cơ thắt. Nếu hậu môn có đường kính nhỏ, có đường răng cưa nào nhìn thấy được không hoặc nó được lót bởi da (ví dụ: hẹp hậu môn và/hoặc hậu môn hình phễu)? Nếu hậu môn có hình dạng bình thường, việc đưa một dụng cụ nong hậu môn nhỏ có bôi trơn vào có thể giúp tống phân su ra ngoài (gợi ý bệnh Hirschsprung ) hoặc, nếu có tắc nghẽn đường đi, có thể là teo trực tràng. Hậu môn có kích thước bình thường ở trẻ sơ sinh đủ tháng có thể cho phép đưa dụng cụ nong hậu môn Hegar 11/12 có bôi trơn vào. Đối với bệnh nhân sinh non, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ tuyến trên trước khi đưa dụng cụ nong hậu môn vào.

Nam giới - Cả hai tinh hoàn đã xuống bìu chưa? Có bị tật lỗ tiểu lệch vị trí (tức là bao quy đầu bị trùm lên mặt lưng, lỗ niệu đạo không nằm ở đầu dương vật) không? Lưu ý xem có hiện tượng vón phân su ở lỗ niệu đạo không. Có bị dị tật "tay xô" (tức là có cầu nối da ở đường giữa) không?

Nữ giới - Khám vùng mép sau âm hộ để xác định xem có lỗ rò phía sau âm đạo hay không. Cách tốt nhất để thực hiện việc này là kéo môi âm hộ lên trên và sang hai bên. Cũng cần lưu ý xem nữ giới có lỗ niệu đạo và lỗ âm đạo riêng biệt hay không – một lỗ duy nhất trong trường hợp không có lỗ hậu môn là dấu hiệu của dị tật cloaca.

Chuẩn bị trước phẫu thuật

Các xét nghiệm cần chỉ định khi nghi ngờ dị tật hậu môn trực tràng (tại thời điểm khám ban đầu) - Chụp X-quang thường quy (ví dụ: phim ngực hoặc "phim trẻ sơ sinh" để tìm các bất thường ở cột sống hoặc xương sườn), siêu âm tim, siêu âm thận. Các xét nghiệm thường quy khác thường không cần thiết.

Các xét nghiệm cần xem xét sau khi thảo luận với bác sĩ chuyên khoa hoặc bác sĩ điều trị (tùy thuộc vào bản chất của dị tật và hướng dẫn của cơ sở y tế): - Chụp ngược (chụp X-quang tư thế nằm sấp, chỉ dành cho bệnh nhân nam): Đặt dấu cản quang lên da vùng đáy chậu ở vị trí hậu môn và chụp phim 24 giờ sau khi sinh. Nếu có khí ở dưới xương cụt thì phẫu thuật sửa chữa ban đầu có thể là một lựa chọn.

Siêu âm cột sống để sàng lọc hội chứng tủy sống bị chèn ép (chính xác trước ba tháng tuổi) và đánh giá khối u trước xương cùng.

Chụp niệu đạo bàng quang khi đi tiểu (VCUG), siêu âm vùng chậu hoặc tầng sinh môn đặc biệt hữu ích ở phụ nữ có dị tật hậu môn trực tràng để đánh giá tình trạng ứ dịch âm đạo.

Chụp X-quang xương cùng theo hướng trước-sau/bên để tính toán tỷ lệ xương cùng lý tưởng nhất là sau ba tháng khi khung xương chậu đã hóa xương, nhưng thường được thực hiện trong giai đoạn sơ sinh.

Chụp cộng hưởng từ vùng cột sống thắt lưng thường được thực hiện ở trẻ từ ba đến sáu tháng tuổi để đánh giá các dị tật cột sống.

Mối quan tâm chính ở trẻ sơ sinh là việc đánh giá các dị tật tiềm ẩn đe dọa tính mạng khác, hoặc các dị tật khác có thể cần ưu tiên phẫu thuật hơn so với dị tật hậu môn trực tràng. Sau đó, quyết định phẫu thuật phần lớn phụ thuộc vào các yếu tố này cũng như dị tật tiềm ẩn đang được xem xét và liệu lỗ hậu môn hoặc lỗ rò có thể được nong rộng bằng cách dẫn lưu phân đầy đủ hay không. Nói chung, không cần phải đưa ra quyết định phẫu thuật trong vòng 24 giờ đầu đời, điều này cho phép đánh giá và lập kế hoạch một cách thận trọng.

Rò hậu môn trực tràng - Nhiều người gọi những tổn thương này là dị tật hậu môn trực tràng "thấp", trong đó việc sửa chữa dứt điểm ở trẻ sơ sinh có thể thực hiện được và kết quả lâu dài thường khả quan. Ở trẻ nam hoặc nữ bị rò hậu môn trực tràng và không có chống chỉ định sửa chữa ở trẻ sơ sinh, phẫu thuật tạo hình hậu môn trực tràng có thể được thực hiện an toàn trong giai đoạn sơ sinh mà không cần mở thông đại tràng bảo vệ. Ở trẻ nam hoặc nữ bị rò hậu môn trực tràng nhưng có chống chỉ định sửa chữa ngay lập tức (ví dụ: bệnh tim bẩm sinh phức tạp) hoặc vấn đề y tế hoặc phẫu thuật cấp bách hơn (ví dụ: teo thực quản) và lỗ rò có thể được nong rộng, việc sửa chữa có thể được trì hoãn đến thời điểm sau đó với các lần nong rộng tiếp theo. Kích thước của dụng cụ nong nên được xác định bởi bác sĩ phẫu thuật cấp cao hơn, nhưng nói chung, kích thước Hegar số 5 là kích thước hợp lý để bắt đầu và kích thước cuối cùng để cho phép giảm áp đầy đủ được quyết định bởi bệnh nhân. Ngoài ra, một số bác sĩ phẫu thuật thích nong rộng và hẹn bệnh nhân quay lại để sửa chữa dứt điểm theo lịch trình, vì vậy bạn nên hỏi bác sĩ phẫu thuật của mình về phương pháp nào được ưu tiên.

Ở bệnh nhân nam không phát hiện lỗ rò sau 24 giờ, nếu chụp X-quang ngược cho thấy khí ở phía trên xương cụt, phân su rõ ràng trong nước tiểu hoặc ở lỗ niệu đạo, hoặc có các tình huống đe dọa tính mạng khác và nong niệu đạo không khả thi, thì cần phải thực hiện phẫu thuật mở thông đại tràng. Thủ thuật này thường được hoàn thành vào ban ngày sau 24 giờ tuổi.

Ở bệnh nhân nữ bị rò trực tràng âm đạo , bác sĩ phẫu thuật sẽ quyết định xem nên phẫu thuật sửa chữa trực tiếp mà không cần mở thông đại tràng hay nên mở thông đại tràng tạm thời. Ngoài ra, một số bác sĩ sẽ trì hoãn phẫu thuật nếu có thể nong rộng lỗ rò theo cách tương tự như ở bệnh nhân bị rò tầng sinh môn. Ở phụ nữ có dị tật hậu môn trực tràng (tức là chỉ có một lỗ ở tầng sinh môn), việc đánh giá đường tiết niệu sinh dục là rất quan trọng để xác định xem có bị ứ dịch đại tràng hay không. Nếu có, cần phải dẫn lưu âm đạo cùng với việc mở thông đại tràng. Nếu không có ứ dịch đại tràng, chỉ cần mở thông đại tràng là đủ.

Các điểm đồng thuận phẫu thuật

Việc lấy sự đồng ý cho các loại phẫu thuật tạo hình hậu môn hoặc trực tràng khác nhau cần được thực hiện bởi các nhân viên y tế phụ trách.

Phẫu thuật mở thông đại tràng có thể được thực hiện bằng phương pháp nội soi hoặc mổ mở, mặc dù phương pháp mở thông đại tràng truyền thống được thực hiện như một phẫu thuật mở thông đại tràng sigma gần hoàn toàn, được thực hiện thông qua một vết mổ xiên ở góc phần tư dưới bên trái. Trong đó, phần đại tràng chức năng gần được hoàn thiện thông qua mặt bên của vết mổ da và lỗ rò niêm mạc được hoàn thiện như một lỗ nhỏ ở phía trong của vết mổ. Mục đích của thủ thuật là để chuyển hướng dòng phân và rửa sạch toàn bộ phân su từ ruột non đoạn xa. Lỗ nhỏ ở đại tràng đoạn xa như một lỗ rò niêm mạc giúp dễ dàng đặt dụng cụ mở thông đại tràng, giảm nguy cơ sa và tạo điều kiện thuận lợi cho việc thực hiện chụp X-quang đại tràng đoạn xa áp lực cao sau này. Các rủi ro bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, tổn thương các cấu trúc xung quanh, hẹp cân mạc tại vị trí thoát của đại tràng, sa hoặc co rút lỗ mở thông (về lâu dài) và cần phải chỉnh sửa lỗ mở thông.

Khi nào cần gọi cấp độ tiếp theo

Trong hầu hết các trường hợp, sau khi đã thăm khám và đánh giá bệnh nhân, bạn nên liên hệ với cấp trên để xác nhận những xét nghiệm nào cần được chỉ định và thời điểm thực hiện các xét nghiệm đó. Cần thông báo ngay cho bác sĩ phẫu thuật điều trị để có thể lập kế hoạch điều trị dứt điểm và trao đổi với gia đình về những chi tiết cụ thể của quá trình thăm khám và các can thiệp phẫu thuật tiềm năng. Bệnh nhân cần nhịn ăn uống cho đến khi có kế hoạch phẫu thuật dứt điểm.