Khe hở thành bụng gastroschisis

✍️ Tác giả: BS. Trần Đức Tâm - Trung tâm Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Nhi
Tham vấn y khoa: Phẫu thuật Nhi khoa

Tóm tắt lâm sàng: 

• Định nghĩa: Khe hở thành bụng (Gastroschisis) là dị tật bẩm sinh lộ tạng trong ổ bụng ra ngoài qua một khuyết tật ở thành bụng, không có màng ối bao phủ.
• Dịch tễ: Khoảng 4,4/10.000 ca sinh, tỷ lệ sinh non cao (28%).
• Chẩn đoán phân biệt: Cần phân biệt rõ với thoát vị cuống rốn (Omphalocele) – tình trạng khối thoát vị được bao phủ bởi màng bao và có nguy cơ cao đi kèm các bất thường di truyền khác.
• Xử trí ban đầu: Tránh hạ thân nhiệt và mất nước, bảo vệ tạng thoát vị bằng vật liệu chuyên dụng, đặt ống thông dạ dày và chuẩn bị phẫu thuật phục hồi tạng vào ổ bụng (một thì hoặc nhiều thì).

1. Định nghĩa

Khe hở thành bụng là một dị tật bẩm sinh có thể được nhận biết rõ ràng ngay sau khi sinh hoặc phát hiện qua siêu âm tiền sản định kỳ ở tuần thai thứ 20. Các tạng trong ổ bụng (thường là ruột non, đôi khi bao gồm dạ dày hoặc tuyến sinh dục) thoát vị qua lỗ hở thành bụng ra ngoài và hoàn toàn không có lớp màng bảo vệ.

Tỷ lệ mắc khe hở thành bụng đang có xu hướng gia tăng, ghi nhận ở mức khoảng 4,4 trên 10.000 ca sinh sống. Đặc điểm dịch tễ và các bất thường kèm theo bao gồm:

• Khoảng 28% trẻ sinh non, phần lớn có biểu hiện chậm phát triển trong tử cung.
• Teo ruột (Atresia) là dị tật kèm theo phổ biến nhất, xuất hiện ở 6,9% đến 28% bệnh nhân.
• Hiện tượng xoay ruột bất thường xuất hiện ở hầu hết các ca bệnh, tuy nhiên xoắn ruột giữa không thường gặp.
• Các dị tật hệ thống ít phổ biến khác bao gồm bất thường về tim, thận, cơ xương khớp và hệ thần kinh trung ương.

2. Chẩn đoán lâm sàng

2.1. Yếu tố tiền sử bệnh sử

Dị tật này có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, dễ dàng quan sát. Trong quá trình đánh giá, cần lưu ý hai yếu tố sản khoa quan trọng:

• Đánh giá các tổn thương cơ học đối với đoạn ruột lộ ra ngoài trong quá trình chuyển dạ.
• Ghi nhận tình trạng nước ối lẫn phân su, đây là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ tắc ruột hoặc thủng tạng rỗng.

2.2. Khám thực thể

Sau khi đảm bảo trẻ sơ sinh ổn định về tuần hoàn và hô hấp, quá trình thăm khám cần tập trung vào các tạng bị bộc lộ:

• Vị trí khuyết tật: Thường nằm ở phía bên phải của dây rốn.
• Đặc điểm tạng thoát vị: Không có màng bao phủ. Các quai ruột có thể bị bao bọc bởi một lớp màng viêm dày, dính chặt vào nhau do tiếp xúc với nước ối.
• Đánh giá tổn thương: Cần kiểm tra kỹ lưỡng các dấu hiệu thủng ruột, thiếu máu cục bộ, tổn thương mạch máu hoặc teo ruột.
• Kiểm tra sự liên tục của đường tiêu hóa: Thăm khám trực tràng nhẹ nhàng bằng tăm bông để xác định sự hiện diện của phân su. Phân su trong trực tràng là dấu hiệu cho thấy ruột không bị gián đoạn (không có teo ruột hoàn toàn).

• 

3. Chẩn đoán phân biệt: Khe hở thành bụng và Thoát vị cuống rốn

Cần phân biệt chính xác khe hở thành bụng (Gastroschisis) với thoát vị cuống rốn (Omphalocele).

Lưu ý: Trong trường hợp màng bao của thoát vị cuống rốn bị vỡ trong tử cung hoặc khi sinh, chẩn đoán phân biệt qua quan sát bằng mắt thường sẽ gặp khó khăn.

4. Chẩn đoán hình ảnh

Việc thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh ngay sau sinh thường không mang lại giá trị cao trong việc đánh giá sự liên tục của đường tiêu hóa và chỉ được chỉ định khi nghi ngờ có các bất thường hệ thống khác.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh (như chụp X-quang bụng có thuốc cản quang hoặc thụt tháo cản quang) thường được trì hoãn đến vài tuần sau khi các tạng đã được đưa hoàn toàn vào ổ bụng. Mục đích nhằm:

• Làm rõ cấu trúc giải phẫu đường tiêu hóa.
• Xác định các vùng teo ruột tiềm ẩn.
• Chẩn đoán tắc ruột cơ học do dính.

5. Điều trị

Mọi bệnh nhân mắc khe hở thành bụng đều có chỉ định can thiệp ngoại khoa. Nguyên tắc điều trị bao gồm: đảm bảo mạc treo không gập xoắn, cắt bỏ phần ruột hoại tử, phục hồi tạng vào khoang phúc mạc, đóng thành bụng và lập lại lưu thông tiêu hóa.

5.1. Hồi sức và chuẩn bị trước phẫu thuật

• Kiểm soát đường tiêu hóa: Đặt ống thông dạ dày liên tục để giảm áp lực.
• Bảo vệ tạng: Đặt trẻ nằm nghiêng phải để tránh gập góc mạc treo. Ruột cần được bọc bằng gạc ẩm ấm và màng bọc vô khuẩn hoặc đặt trong túi nhựa chuyên dụng nhằm hạn chế mất nhiệt và mất dịch qua bay hơi.
• Hồi sức dịch: Bù dịch tinh thể (Ringer Lactate hoặc dung dịch NaCl 0,9%) với liều 10 mL/kg, sau đó duy trì truyền tĩnh mạch theo nhu cầu sinh lý. Tránh truyền dịch quá mức.
• Thiết lập đường truyền trung tâm: Đặt catheter tĩnh mạch trung tâm (PICC hoặc Broviac) để nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần trong giai đoạn hậu phẫu.

5.2. Các phương pháp can thiệp ngoại khoa

Tùy thuộc vào tình trạng ruột và thể tích khoang bụng, phẫu thuật viên sẽ lựa chọn một trong các kỹ thuật sau:

1. Phục hồi một thì: Đưa toàn bộ nội tạng trở lại khoang bụng và khâu đóng khuyết tật cân cơ/da ngay sau sinh.
2. Phục hồi nhiều thì (Sử dụng túi chứa): Áp dụng khi áp lực ổ bụng quá cao. Ruột được bảo vệ trong một túi chứa bằng vật liệu y tế (như túi Silastic), sau đó thu nhỏ thể tích túi dần dần qua các ngày. Đóng thành bụng thì hai được thực hiện khi khoang bụng đã giãn nở đủ mức.
3. Đóng khuyết tật không khâu: Phục hồi tạng vào ổ bụng và sử dụng chính vạt dây rốn để che phủ lỗ hở.

6. Biến chứng Lâm sàng

• Hội chứng chèn ép khoang bụng: Khởi phát trong những ngày đầu sau phẫu thuật đóng thành bụng. Dấu hiệu lâm sàng bao gồm: tăng áp lực đỉnh đường thở ở trẻ thở máy, thiểu niệu, hạ huyết áp và tím tái chi dưới do cản trở tĩnh mạch chủ dưới.
• Viêm ruột hoại tử: Tỷ lệ mắc từ 10% đến 15%. Biểu hiện bao gồm chướng bụng, ứ đọng dịch dạ dày, tiêu phân máu hoặc tình trạng huyết động bất ổn.
• Tắc ruột: Tắc ruột non ban đầu có thể bị bỏ sót ở 12-37% ca bệnh. Cần nghi ngờ khi trẻ nôn dịch mật dai dẳng hoặc không dung nạp thức ăn vài tuần sau phẫu thuật. Ngoài ra, tắc ruột do dính là một biến chứng muộn cần can thiệp phẫu thuật lại.
• Xoắn ruột: Tuy ít phổ biến nhưng là biến chứng có nguy cơ đe dọa tính mạng và cần phẫu thuật cấp cứu.

7. Tiên lượng

• Khe hở thành bụng đơn thuần: Tiên lượng nhìn chung tích cực với tỷ lệ tử vong thấp. Các thách thức dài hạn bao gồm trào ngược dạ dày thực quản, rối loạn nhu động ruột, tinh hoàn ẩn, và nhu cầu hỗ trợ nuôi ăn qua ống thông.
• Khe hở thành bụng phức tạp: Tỷ lệ tử vong có thể lên tới 28%. Bệnh nhân thường đối mặt với biến chứng suy ruột (hội chứng ruột ngắn) và bệnh lý gan ứ mật do phụ thuộc vào nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài. Một số trường hợp có thể cần tiến tới ghép ruột hoặc ghép gan.

Dấu hiệu nặng cần can thiệp cấp cứu

1. Nghi ngờ Hội chứng chèn ép khoang bụng: Bệnh nhi xuất hiện tình trạng thiểu niệu, tím tái không đồng đều ở chi dưới hoặc suy giảm chức năng hô hấp sau can thiệp đóng thành bụng.
2. Nghi ngờ Viêm ruột hoại tử: Trẻ đang ăn được đường miệng bình thường đột ngột chướng bụng, nôn dịch tiêu hóa, kèm theo các cơn ngưng thở hoặc nhịp tim chậm. Tình trạng này đòi hỏi chẩn đoán và điều trị tích cực ngay lập tức.