Bác sĩ bệnh viện Nhi

https://ngoainhi.com

Phình đại tràng bẩm sinh - megacolon

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh megacolon, bệnh Hirschsprung) là tình trạng bệnh lý không có hạch thần kinh của thành ruột, gây ra tình trạng trẻ gặp khó khăn khi đi đại tiện.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay megacolon là gì?

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh megacolon, bệnh Hirschsprung) là tình trạng bệnh có thể gặp ở bất cứ lứa tuổi nảo. Thông thường bệnh ảnh hưởng đến phần cuối của hệ tiêu hóa, đại tràng và trực tràng, gây hậu quả trẻ gặp khó khăn khi đi đại tiện. Hầu hết các trường hợp có biểu hiện sớm, bắt đầu từ khi mới sinh, nhưng trong những trường hợp nhẹ hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện sau đó vài tháng hoặc vài năm.
Hầu như các trường hợp xác định đúng bệnh phình đại tràng bẩm sinh đều cần phải phẫu thuật. Phẫu thuật có thể chữa khỏi hoàn toàn tình trạng bệnh này và trẻ có thể đại tiện bình thường.
Bệnh Hirschsprung, megacolon hay phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) có thể gây táo bón, tiêu chảy nôn mửa. Đôi khi nó dẫn đến các biến chứng đại tràng nghiêm trọng, như viêm ruột nhiễm trùng nhiễm độc đường tiêu hóa, có thể đe dọa tính mạng. Vì vậy, điều quan trọng là phải chẩn đoán và điều trị bệnh Hirschsprung càng sớm càng tốt.
Quý bác sĩ và bạn đồng nghiệp có thể xem thêm thông tin về bệnh Phình đại tràng bẩm sinh tại đây.
Đặc điểm bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh
Đặc điểm bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh PĐTBS là gì?

Các triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trẻ mắc các trường hợp nặng thường sẽ có các triệu chứng trong vài ngày đầu sau sinh.
Trẻ sơ sinh bị có thể:
  • không thể đi tiêu trong ngày đầu tiên hoặc ngày thứ hai sau khi sinh, triệu chứng này còn được gọi là tình trạng chậm phân su
  • bụng chướng, đầy hơi
  • tiêu chảy
  • nôn (có thể nôn ra dịch màu xanh lá cây hoặc màu nâu)
Một trẻ sơ sinh không đại tiện phân su trong vòng 48 giờ đầu sau khi sinh thường là cách các bác sĩ phát hiện ra bệnh  PĐTBS. Đây là một chỉ điểm rất có giá trị trong việc chẩn đoán tình trạng bệnh.
Các trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn hơn một chút, hoặc đôi khi thậm chí muộn hơn. Các triệu chứng trong những trường hợp này thường nhẹ hơn nhưng kéo dài.
  • bụng chướng to
  • táo bón kéo dài, có thể xen kẽ bằng những đợt tiêu chảy
  • chậm tăng cân
  • dễ mắc các bệnh lý viêm phổi, viêm mũi họng,…
  • đánh rắm nhiều
Trẻ lớn hơn mắc bệnh PĐTBS thường đến bệnh viện trong tình trạng còi xương, suy dinh dưỡng, chậm phát triển vì bệnh lý PĐTBS ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể.
Phình đại tràng bẩm sinh (megacolon) ở trẻ lớn

Nguyên nhân nào gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Trong tình trạng bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh hay còn gọi là bệnh megacolon nhu động ruột (kèm theo đó là phân) đi qua ruột bị cản trở do thiếu các tế bào thần kinh của ruột, thường xảy ra ở đoạn cuối của đại tràng, trực tràng.
Thông thường, đại tràng hay ruột già di chuyển chất bã sau khi đã tiêu hóa qua ruột bằng một loạt các cơn co thắt gọi là nhu động ruột . Việc này được kiểm soát bởi các hạc thần kinh giữa các lớp mô cơ trong ruột. Trẻ em mắc bệnh PĐTBS bị thiếu các hạch thần kinh đó dọc theo một phần chiều dài của đoạn ruột. Điều này ngăn không cho đại tràng co giãn, phân không thể di chuyển tiếp, ứ đọng trong lòng ruột, khó đi ra ngoài.
Khi tình trạng vô hạch ảnh hưởng đến toàn bộ đại tràng, hoặc thậm chí một phần ruột non, nó được gọi là vô hạch đường tiêu hóa cao. Khi chỉ ảnh hưởng đến chiều dài ngắn hơn của đại tràng gần trực tràng, nó được gọi là tình trạng vô hạch thấp.
Trong thời kì phát triển của thai nhi, các tế bào hạch thần kinh phát triển theo con đường bắt đầu từ đầu từ phía trên ruột non, tiến xuống đại tràng và kết thúc ở gần hậu môn. Trong bệnh megacolon, các tế bào thần kinh ngừng phát triển ở đâu thì gây ra bệnh lý từ đoạn đó trở xuống dưới.
Các bác sĩ chưa tìm ra nguyên nhân tại sao một số trẻ em lại mắc bệnh vô hạch đường tiêu hóa gây ra megacolon. Bệnh có thể có liên quan đến yếu tố gia đình, trẻ trai thường gặp hơn trẻ em gái, trẻ mắc hội chứng Down và các tình trạng bệnh tim bẩm sinh cũng có nguy cơ mắc bệnh PĐTBS cao hơn.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh, các bác sĩ thường cho trẻ chụp Xquang đại tràng. Thuốc cản quang loại an toàn được sử dụng được đưa vào đại tràng thông qua ống thông hậu môn. Phim chụp xquang có thể cho các bác sĩ hình ảnh của toàn bộ đại tràng và một phần ruột non. Đoạn ruột nơi thiếu các tế bào thần kinh thường rất hẹp, đoạn ruột phía trên giãn to, là một hình dạng điển hình của bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh
Tại Trung tâm Ngoại tổng hợp – Bệnh viện nhi trung ương, bác sĩ có thể làm sinh thiết hút trực tràng. Một thiết bị có chức năng hút được đưa vào trực tràng nhằm múc đích lấy một phần niêm mạc trực tràng và gửi đến phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh. Các bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ soi dưới kính hiển vi và ghi nhân xem có tế bào hạch thần kinh hay không.
Đối với trẻ lớn hơn, bác sĩ có thể sử dụng các phương tiện chẩn đoán khác, chẳng hạn như đo áp lực trực tràng hoặc sinh thiết phẫu thuật . Đo áp lực là một bài kiểm tra trong đó một quả bóng được bơm căng bên trong trực tràng để xem liệu cơ hậu môn có giãn ra hay không. Nếu cơ không giãn ra, trẻ có thể mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Trong phẫu thuật sinh thiết, bác sĩ lấy một mẫu mô từ đoạn ruột  nghi ngờ để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Hình ảnh Xquang phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Phẫu thuật phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh PĐTBS. Bệnh có thể được chữa khỏi và trẻ trở về với cuộc sống bình thường. Trong phẫu thuật, bác sĩ sẽ xác định đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh, cắt bỏ đoạn này nối lại phần còn lại vào trực tràng. Tại trung tâm Ngoại tổng hợp – bệnh viện Nhi trung ương, phẫu thuật có thể được thực hiện trong một lần mổ, bằng phương pháp phẫu thuật nội soi ngay sau khi bệnh được chẩn đoán, có thể ngày từ khi trẻ một vài tháng tuổi.
Đối với những trẻ lớn, tình trạng bệnh nặng tại thời điểm phẫu thuật (do đại tràng viêm ứ đọng phân lâu ngày, hoặc do dinh dưỡng kém) có thể phải tiến hành phẫu thuật theo hai bước. Trong lần phẫu thuật đầu tiên, bác sĩ sẽ cắt bỏ phần không lành mạnh của đại tràng. Sau đó, bác sĩ sẽ phải đưa đầu ruột phía trên ra thành bụng làm hậu môn nhân tạo (hay hậu môn tạm). Việc này sẽ giúp cho đoạn ruột bị viêm có cơ hội được điều trị, tạo thuận lợi cho miệng nối phía dưới hậu môn sau này. Việc chăm sóc hậu môn nhân tạo trong thời gian đầu có thể có đôi chút khó khăn, nhưng sẽ trở nên dễ dàng sau khi được các bác sĩ, điều dưỡng Trung tâm ngoại tổng hợp bệnh viện Nhi trung ương hướng dẫn. Trong lần phẫu thuật thứ hai, bác sĩ đóng lại hậu môn nhân tạo nối đoạn đại tràng không mắc bệnh vào trực tràng.

Theo dõi và điều trị sau mổ như thế nào?

Đa số các trẻ có thể đại tiện và ăn qua đường miệng sớm sau mổ. Trẻ cũng cần được nong hậu môn theo một kế hoạch được định sẵn để tránh nguy cơ hẹp hậu môn trong tương lai khi trẻ lớn lên.
Trong thời gian đầu sau khi phẫu thuật , trẻ có thể bị táo bón hoặc viêm ruột do đoạn đại tràng đang trong thời gian làm quen với vị trí mới. Trẻ cần được khám lại định kì tại phòng khám trung tâm Ngoại tổng hợp tại khoa Khám bệnh chuyên khoa để các bác sĩ đánh giá và điều trị.
Đối với trẻ em đủ tuổi để ăn thức ăn đặc, chế độ ăn giàu chất có thể làm dịu và ngăn ngừa táo bón. Uống nhiều nước cũng rất quan trọng và giúp ngăn ngừa tình trạng mất nước . Đại tràng có chức năng hấp thụ nước từ thức ăn, vì vậy cần phải để ý đến  tình trạng mất nước đối với những trẻ bị cắt bỏ một phần đại tràng.
Trẻ em vẫn có các triệu chứng hoặc mắc các triệu chứng mới sau khi phẫu thuật (chẳng hạn như tiêu chảy, sốt, bụng chướng hoặc đại tiện ra máu, chảy máu từ hậu môn) cần đến bệnh viện khám ngay lập tức. Đây có thể là dấu hiệu của tình trạng viêm ruột sau mổ hoặc các vấn đề nặng khác.

Những gì bố mẹ trẻ nên biết?

Hầu hết trẻ được điều trị phẫu thuật điều trị bệnh PĐTBS (megacolon) đều có kết quả tốt. Tại trung tâm ngoại tổng hợp – bệnh viện Nhi trung ương, các bác sĩ có thể phẫu thuật một lần, phẫu thuật nội soi cho các trẻ ngay từ khi một vài tháng tuổi. Hầu hết các trẻ có thể đi tiêu phân bình thường và không có biến chứng kéo dài. Một số trẻ có thể tiếp tục có các triệu chứng, bao gồm táo bón và các vấn đề về viêm ruột nhưng sẽ cải thiện dần qua thời gian.

 

Tác giả bài viết: BS. Trần Đức Tâm