Các dị tật bẩm sinh ở phổi của trẻ em

✍️ Chuyên mục: Ngoại nhi - bệnh lý lồng ngực nhi khoa
Tham vấn y khoa: Phẫu thuật tim mạch lồng ngực trẻ em

Tóm tắt: Dị tật bẩm sinh ở phổi là nhóm các bất thường trong quá trình phát triển phế quản phổi, với tỷ lệ mắc từ 1/2.000 đến 1/12.000 ca sinh. Bốn loại chính bao gồm: Dị tật đường thở phổi bẩm sinh (CPAM - phổ biến nhất, chiếm 60%), dị tật phổi biệt lập (BPS), khí phế thũng thùy bẩm sinh (CLE) và u nang phế quản. Hầu hết được phát hiện qua siêu âm trước sinh và không có triệu chứng khi sinh (85-90%). Phẫu thuật cắt bỏ (thường là cắt thùy phổi) được chỉ định khẩn cấp nếu trẻ suy hô hấp do khối u chèn ép, hoặc mổ chương trình ở trẻ không triệu chứng để ngăn ngừa biến chứng nhiễm trùng, tràn khí màng phổi hoặc ác tính hóa.

1. Giải phẫu học và phân loại dị tật bẩm sinh ở phổi

Có bốn dạng dị tật bẩm sinh hệ phế quản phổi chính thường gặp trên lâm sàng. Sự hình thành của các dị tật này bắt nguồn từ sự phát triển bất thường của phổi trong thai kỳ, bắt đầu sớm nhất từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8.

Bảng 1: Phân loại và Đặc điểm giải phẫu các dị tật phổi bẩm sinh

2. Diễn tiến lâm sàng và chẩn đoán

Biểu hiện trước sinh

• Khối u phổi lớn ở thai nhi có thể gây chèn ép trung thất, dẫn đến phù thai hoặc thai chết lưu.
• Khối u chèn ép thực quản làm suy giảm khả năng nuốt của thai nhi, gây đa ối và tăng nguy cơ sinh non.

Biểu hiện sau sinh 

Khoảng 85% đến 90% các trường hợp (chủ yếu là CPAM, BPS, u nang phế quản) được chẩn đoán qua siêu âm trước sinh và hoàn toàn không có triệu chứng sau khi chào đời. Chỉ 10% đến 15% trẻ có biểu hiện suy hô hấp sơ sinh hoặc viêm phổi khi lớn lên.

Đối với các dị tật lớn hoặc có triệu chứng, khám thực thể có thể ghi nhận:

• Khó thở rõ rệt.
• Lệch khí quản và lệch trung thất.
• Mất tiếng rì rào phế nang (tiếng thở) ở bên phổi bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán hình ảnh

• Trẻ sơ sinh có triệu chứng: Cần chụp X-quang ngực thường quy ngay. Nếu tình trạng huyết động ổn định, tiến hành chụp CT mạch máu ngực (CT Angiography) trước phẫu thuật. Siêu âm tim được chỉ định để đánh giá tăng áp phổi, hỗ trợ bác sĩ gây mê lập kế hoạch.
• Trẻ sơ sinh không triệu chứng (thở bình thường, bú tốt): Chụp X-quang ngực thông thường sau sinh. Việc chụp CT mạch máu ngực thường được trì hoãn đến khi trẻ được 2-4 tháng tuổi để xác nhận tổn thương và lập kế hoạch phẫu thuật.

3. Chỉ định và Kế hoạch Phẫu thuật

Chỉ định Phẫu thuật

Chuẩn bị trước phẫu thuật

Ở trẻ có triệu chứng, cần chuẩn bị sẵn máu dự phòng cho khả năng phải mở lồng ngực khẩn cấp. Đối với bệnh nhân có tiền sử nhiễm trùng hô hấp tái phát, cần tiến hành cấy đờm, xét nghiệm da tuberculin và sử dụng kháng sinh điều trị dứt điểm tình trạng nhiễm trùng trước khi mổ. Kháng sinh dự phòng trước mổ (như Cefazolin) được khuyến cáo sử dụng vì cắt thùy phổi thuộc nhóm phẫu thuật sạch - nhiễm. Phẫu thuật yêu cầu cơ sở y tế có máy thở một bên phổi (thông khí chọn lọc), thiết bị phẫu thuật nội soi lồng ngực và đơn vị hồi sức tích cực nhi khoa).

4. Biến chứng và Kết quả sau phẫu thuật

Các rủi ro trong và sau mổ

• Trong phẫu thuật: Chảy máu nghiêm trọng đe dọa tính mạng (nếu đang mổ nội soi lồng ngực có thể phải chuyển sang mổ mở), tổn thương các cấu trúc xung quanh.
• Biến chứng ống dẫn lưu ngực: Đa số trẻ cần đặt ống dẫn lưu màng phổi sau mổ. Rủi ro bao gồm tắc nghẽn ống, tuột ống hoặc rò rỉ khí kéo dài. Nếu tràn khí màng phổi xảy ra sau khi rút ống, có thể cần đặt lại.
• Biến chứng khác: Thở máy kéo dài, tổn thương thần kinh (tạm thời/vĩnh viễn), tắc nghẽn phế quản, hoặc nhiễm trùng vết mổ (<5%). Việc vệ sinh phổi sau mổ rất quan trọng để phòng tránh viêm phổi.
• Tái phát: Tổn thương dạng nang dai dẳng hoặc tái phát gặp ở 1% đến 15% các trường hợp (đặc biệt cao hơn ở các ca phẫu thuật cắt phân thùy thay vì cắt toàn bộ thùy phổi), đòi hỏi phải chụp chiếu lại và có thể cần cắt bỏ bổ sung.

Tiên lượng

Kết quả dài hạn phụ thuộc vào thể tích phổi bị cắt bỏ. Nhờ đặc tính phát triển bù trừ của nhu mô phổi ở trẻ nhỏ, việc phẫu thuật cắt bỏ tổn thương sớm thường giúp cải thiện và duy trì chức năng phổi ở mức bình thường khi trẻ lớn lên.