Thoát vị hoành ở trẻ em

✍️ Chuyên mục: Ngoại Nhi - Bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
Tham vấn y khoa: Phẫu thuật Nhi khoa

Tóm tắt lâm sàng: Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) xảy ra với tỷ lệ 1:2000 ca sinh, nguyên nhân do sự phân chia bất thường giữa màng phổi và phúc mạc trong giai đoạn phôi thai (tuần thứ 4 đến thứ 8). Bệnh thường biểu hiện với tình trạng suy hô hấp ngay sau sinh do thiểu sản phổi và tăng áp phổi. Đa số trường hợp (90%) là thoát vị ở phía sau và bên hông ("Bochdalek"), thường gặp ở bên trái. Phẫu thuật sửa chữa được tiến hành sau khi đã ổn định tình trạng tim phổi, nhằm đưa tạng thoát vị trở lại ổ bụng và đóng lại khuyết tật cơ hoành.

1. Dịch tễ học và Nguyên nhân

Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) là một bất thường phát triển trong giai đoạn từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, do khoang màng phổi và khoang phúc mạc không đóng kín và thông thương với nhau. Yếu tố di truyền liên quan đến bệnh vẫn đang được nghiên cứu.

• Tỷ lệ mắc: 1/2000 ca sinh, gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới.
• Dị tật bên trái chiếm đa số. Dị tật bên phải (10-20%) và dị tật hai bên (<1%) hiếm gặp nhưng có tiên lượng xấu hơn.
• Khoảng một phần ba bệnh nhân có các dị tật bẩm sinh kèm theo (như bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng Simpson-Golabi-Behemel, Beckwith-Weidemann).

Bảng 1: Các dị tật liên quan đến CDH

2. Chẩn đoán và Đánh giá Lâm sàng

Chẩn đoán trước sinh

Khoảng 50-70% các trường hợp CDH được chẩn đoán trước sinh, phần lớn qua siêu âm thai. Nếu chẩn đoán dương tính, sản phụ cần được chuyển đến cơ sở y tế có khả năng chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh và được tư vấn về sàng lọc di truyền (sinh thiết gai nhau, chọc ối).

• Dấu hiệu siêu âm đặc trưng: Đa ối, quai ruột trong lồng ngực, khối u tăng âm ở ngực, dạ dày nằm trong lồng ngực.
• Vai trò của MRI thai nhi: Giúp tiên lượng và xác định đặc điểm dị tật.
• Tiên lượng xấu: Gan hướng lên (thoát vị gan vào lồng ngực) và tỷ lệ phổi/đầu (LHR) < 1,35.

Biểu hiện sau sinh và Khám thực thể

Trẻ sơ sinh thường có biểu hiện suy hô hấp ngay hoặc trong 48 giờ đầu với các triệu chứng: thở nhanh, co rút thành ngực, thở rên, tím tái và xanh xao.

Khi khám thực thể, bác sĩ có thể ghi nhận:

• Bụng lõm.
• Đường kính lồng ngực tăng.
• Nghe thấy tiếng nhu động ruột ở lồng ngực.

Chẩn đoán phân biệt và Hình ảnh học

Cần phân biệt CDH với các bệnh lý như: dị tật đường thở phổi bẩm sinh (CPAM), u nang phế quản, teo phế quản, dị tật phân lập phế quản phổi, tổn thương trung thất (u nang ruột, u nang tuyến ức) hoặc bệnh lý khác của cơ hoành.

Hình ảnh học: Chụp X-quang ngực là phương pháp chính để xác nhận chẩn đoán. Siêu âm tim được chỉ định để đánh giá mức độ tăng áp phổi và có thể lặp lại sau khi can thiệp điều trị.

3. Xử lý ban đầu và Hỗ trợ hô hấp

Điều trị y tế tập trung vào việc giảm tăng huyết áp phổi - yếu tố nguy cơ gây tử vong cao ở bệnh nhân CDH. Việc xử lý ban đầu yêu cầu đặt nội khí quản, thở máy, đặt ống dẫn lưu ruột và theo dõi huyết áp động mạch, khí máu và áp lực tĩnh mạch trung tâm.

Chiến lược thông khí

• Thông khí thông thường: Ưu tiên chế độ kiểm soát áp suất, giới hạn áp suất hít vào tối đa (PIP) dưới 25 cm H2O để tránh tổn thương phổi.
• Tăng CO2 máu cho phép: PaCO2 từ 45 - 60 mm Hg; duy trì pH > 7,2.
• Điều chỉnh FiO2: Đạt PaO2 trước ống động mạch > 60 mm Hg và SaO2 > 85%.
• Điều trị bổ sung: Dao động tần số cao, sử dụng thuốc giãn mạch phổi (oxit nitric hít, sildenafil, remodulin).

Phương pháp oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO)

ECMO được cân nhắc khi các biện pháp điều trị trên không hiệu quả. Máu được đưa qua một hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể để oxy hóa. Thuốc chống đông máu thường được sử dụng kèm theo.

Chống chỉ định tương đối của ECMO:

• Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
• Dị tật nhiễm sắc thể gây tử vong.
• Xuất huyết nội sọ.
• Cân nặng khi sinh < 2 kg hoặc tuổi thai < 34 tuần.

4. Can thiệp Phẫu thuật và Chăm sóc hậu phẫu

Chỉ định phẫu thuật

Phẫu thuật sửa chữa không còn được xem là trường hợp khẩn cấp. Thời điểm lý tưởng là khi bệnh nhân đạt được sự ổn định tim phổi (hỗ trợ thở máy ổn định và giảm áp lực phổi trên siêu âm tim), kể cả đối với trẻ đang điều trị ECMO.

Mục tiêu: Đưa các tạng trong ổ bụng trở lại khoang màng phổi, giảm chèn ép lồng ngực và khôi phục màng phân tách bình thường.

Phương pháp: Mổ mở hoặc phẫu thuật xâm lấn tối thiểu qua đường bụng (phổ biến là rạch dưới sườn trái) hoặc đường ngực. Khuyết tật cơ hoành sẽ được đóng lại, có thể sử dụng lưới sinh học hoặc tổng hợp nếu không thể khâu kín.

Biến chứng trong và sau mổ

• Hội chứng khoang bụng (nếu áp lực đỉnh trong phẫu thuật > 25 mmHg, có thể cần để hở ổ bụng).
• Nguy cơ chảy máu (đặc biệt ở bệnh nhân dùng ECMO).
• Tình trạng phổi xấu đi tạm thời trong hoặc sau phẫu thuật.
• Nhiễm trùng, thất bại trong việc khâu nối.

Tiên lượng và Chăm sóc dài hạn

Tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật CDH dao động từ 25% đến 83%, tùy thuộc vào mức độ bệnh và khả năng của cơ sở điều trị. Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm: cân nặng khi sinh, điểm APGAR, dị tật kèm theo và kích thước khuyết tật.

Bệnh nhi sống sót có thể đối mặt với:

• Bệnh phổi mãn tính, vấn đề phát triển thần kinh, mất thính lực thần kinh giác quan.
• Trào ngược dạ dày thực quản, vẹo cột sống và bất thường thành ngực.
• Tỷ lệ tái phát thoát vị từ 15-40%, đòi hỏi can thiệp phẫu thuật bổ sung.