Rò phần mềm trước xương đòn

1. Cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân

Rò phần mềm  bẩm sinh tại khớp ức đòn (sternoclavicular joint - SCJ), hay còn gọi là rò da khớp ức đòn, rò phần mềm trước xương ức, rò phần mềm trước xương đòn,…  là các bất thường phôi thai, phát sinh do quá trình thoái triển không hoàn chỉnh hoặc phát triển bất thường của các khe mang hoặc túi hầu. Sự phức tạp về giải phẫu của vùng SCJ trong giai đoạn phôi thai, bao gồm nhiều lớp mô và mối nối phát triển, làm tăng nguy cơ xảy ra các dị tật này.

Các nguyên nhân phổ biến bao gồm:

• Dị tật khe mang: Tàn dư của cấu trúc khe mang.
• Tàn dư ống giáp lưỡi: Hiếm gặp, mô tuyến giáp lạc chỗ hoặc tàn dư có thể liên quan đến SCJ.
• Bất thường đường xoang: Kết nối bất thường giữa da và các lớp mô sâu hơn.

2. Biểu hiện lâm sàng

Rò da bẩm sinh tại khu vực khớp ức đòn thường xuất hiện trong giai đoạn đầu đời, mặc dù một số trường hợp có thể không có triệu chứng cho đến khi trẻ lớn hơn hoặc trưởng thành.

Triệu chứng

• Lỗ mở có thể thấy được: Một lỗ nhỏ hoặc nốt trên da tại vùng cổ trước, đôi khi có dịch chảy ra, có thể là chất lỏng trong suốt hoặc mủ.
• Nhiễm trùng tái phát: Rò có thể bị nhiễm trùng thứ phát, gây đau, đỏ, và tiết dịch.
• Sưng: Vùng khớp ức đòn có thể sưng liên tục do viêm hoặc tắc nghẽn đường rò.
• Hạn chế vận động: Viêm hoặc sẹo nghiêm trọng có thể gây hạn chế vận động cổ hoặc vai.

Khám lâm sàng

• Quan sát thấy lỗ nhỏ hoặc lỗ rò tại khu vực cố trước, vị trí xung quanh đầu trong của 2 xương đòn.
• Đường rò dưới da có thể sờ thấy được.
• Các dấu hiệu nhiễm trùng như đỏ, nóng, hoặc chảy mủ.
• Đôi khi có khối mềm nếu áp xe hình thành.

• 

3. Đánh giá chẩn đoán

Cách tiếp cận có hệ thống là cần thiết để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các tình trạng khác như nhiễm trùng, khối u, hoặc bất thường mạch máu.

Khai thác tiền sử

• Thời điểm khởi phát: Thường xuất hiện bẩm sinh với triệu chứng tái phát từ nhỏ.
• Tiền sử gia đình: Hiếm khi có người thân cũng mắc tình trạng tương tự.
• Triệu chứng: Tiết dịch từng đợt, nhiễm trùng hoặc khó chịu.

Chẩn đoán hình ảnh

1. Siêu âm:
   • Phương pháp hình ảnh đầu tay để đánh giá đường rò.
   • Xác định các xoang chứa dịch và tình trạng viêm xung quanh.
2. Chụp xoang cản quang (fistulography):
   • Tiêm chất cản quang vào đường rò để xác định đường đi và kết nối của nó.
   • Hữu ích cho lập kế hoạch phẫu thuật.
3. Chụp cộng hưởng từ (MRI):
   • Ưu tiên trong các trường hợp phức tạp.
   • Hiển thị chi tiết đường rò, mô xung quanh, và mối liên quan với các cấu trúc quan trọng như trung thất.
4. Chụp CT:
   • Xác định các vôi hóa hoặc ổ áp xe sâu hơn.
   • Hữu ích trong phân biệt với các bệnh lý khác tại SCJ.

Chẩn đoán phân biệt

• Nang khe mang
• Nang ống giáp lưỡi
• Viêm hạch bạch huyết sinh mủ
• Nang bã
• Viêm tuyến mồ hôi mủ
• Nang bì bẩm sinh

Xét nghiệm

• Không bắt buộc trừ khi có nhiễm trùng.
• Trong trường hợp nhiễm trùng: Công thức máu (CBC) với bạch cầu tăng, CRP tăng.

4. Phương pháp điều trị

Thời điểm điều trị

Can thiệp sớm được khuyến nghị để ngăn ngừa nhiễm trùng tái phát và biến chứng. Phẫu thuật thường chỉ được thực hiện sau khi tình trạng viêm hoặc nhiễm trùng cấp tại chỗ được kiểm soát.

Điều trị bảo tồn

Áp dụng cho các trường hợp triệu chứng nhẹ hoặc trong giai đoạn nhiễm trùng cấp.

1. Kháng sinh:
   • Điều trị kháng sinh định hướng đến các vi khuẩn phổ biến (ví dụ: Staphylococcus aureus, Streptococcus spp.).
   • Điều chỉnh theo kết quả cấy dịch đường rò nếu có.
2. Chăm sóc tại chỗ:
   • Làm sạch lỗ rò thường xuyên để tránh tắc nghẽn và nhiễm trùng.
   • Đắp khăn ấm để giảm viêm.

Điều trị phẫu thuật

Điều trị triệt để dựa vào phẫu thuật cắt bỏ đường rò. Đây là bước quan trọng nhằm ngăn tái phát và biến chứng.

1. Lập kế hoạch trước mổ:
   • Sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh (như fistulography, MRI) để xác định đường rò.
   • Điều trị nhiễm trùng bằng kháng sinh trước khi phẫu thuật.
2. Kỹ thuật phẫu thuật:
   • Cắt bỏ đường rò:
     • Loại bỏ toàn bộ đường rò, bao gồm các nang hoặc cấu trúc còn sót.
     • Tránh bỏ sót một phần của đường rò, vì điều này làm tăng nguy cơ tái phát.
   • Đóng vết thương:
     • Đóng vết thương theo lớp, bao gồm mô dưới da và da.
   • Tái tạo mô:
     • Trong trường hợp khuyết mô lớn, sử dụng vạt da hoặc ghép da.
3. Chăm sóc hậu phẫu:
   • Quản lý đau bằng thuốc giảm đau.
   • Sử dụng kháng sinh nếu trước đó có nhiễm trùng.
   • Chăm sóc vết thương và tái khám định kỳ.

5. Theo dõi và giám sát

Giám sát định kỳ rất quan trọng để đảm bảo thành công lâu dài của điều trị.

Chăm sóc ngay sau mổ:

• Theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng, tụ máu hoặc hở vết mổ.
• Cắt chỉ thường được thực hiện sau 7–10 ngày.

Theo dõi dài hạn:

• Đánh giá sự lành của vết thương và khả năng tái phát.
• Quan sát sự hồi phục chức năng và xử lý các vấn đề thẩm mỹ nếu có.

6. Kết quả và tiên lượng

Kết quả ngắn hạn:

• Tỉ lệ thành công cao nếu đường rò được cắt bỏ hoàn toàn.
• Biến chứng ít nếu phẫu thuật được thực hiện bởi các bác sĩ có kinh nghiệm.

Kết quả dài hạn:

• Nguy cơ tái phát thấp nếu đường rò được loại bỏ triệt để.
• Kết quả thẩm mỹ và chức năng thường rất tốt.

Biến chứng có thể xảy ra:

1. Nhiễm trùng:
   • Hiếm gặp nếu chăm sóc hậu phẫu đúng cách.
2. Tái phát:
   • Thường do phẫu thuật không triệt để.
3. Sẹo xấu:
   • Có thể giảm thiểu bằng kỹ thuật phẫu thuật của các bác sĩ có kinh nghiệm.

7. Điểm lưu ý cho bác sĩ

• Rò phần mềm khớp ức đòn bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp nhưng cần nghĩ đến ở bệnh nhân có lỗ rò tái phát hoặc nhiễm trùng tại vùng này.
• Chẩn đoán chính xác dựa vào hình ảnh học và đánh giá kỹ lưỡng.
• Phẫu thuật cắt bỏ triệt để là phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
• Theo dõi dài hạn rất quan trọng để đảm bảo không tái phát và tối ưu hóa kết quả.

Việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán và điều trị sẽ giúp các bác sĩ xử lý hiệu quả dị tật bẩm sinh này ở bệnh nhi.