Bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Tóm tắt lâm sàng: 

• Chẩn đoán: Bệnh Hirschsprung (Bệnh phình đại tràng bẩm sinh).
• Đặc điểm: Tình trạng bẩm sinh thiếu hụt tế bào hạch thần kinh tại đám rối thần kinh ruột và dưới niêm mạc của đoạn ruột xa, dẫn đến mất nhu động ruột và tắc nghẽn cơ học chức năng.
• Triệu chứng lâm sàng: Trẻ sơ sinh thường chậm tiêu phân su (>24-48 giờ), chướng bụng, nôn dịch mật. Trẻ lớn biểu hiện táo bón mạn tính nặng.
• Chẩn đoán xác định: Sinh thiết trực tràng (cho kết quả âm tính với hạch thần kinh và dương tính với acetylcholinesterase).
• Điều trị: Can thiệp ngoại khoa để cắt bỏ đoạn ruột vô hạch và lập lại lưu thông tiêu hóa (nối đoạn ruột bình thường với hậu môn).

1. Đại cương về bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung (HD), hay bệnh phình đại tràng bẩm sinh, là một bất thường bẩm sinh đặc trưng bởi sự vắng mặt của các hạch thần kinh trong đám rối cơ ruột và dưới niêm mạc đoạn ruột xa. Bệnh lý này lan truyền liên tục từ trực tràng đoạn xa ngược lên phía trên đại tràng.

Vị trí tổn thương thường gặp nhất là trực tràng hoặc đại tràng sigma. Tùy từng trường hợp, bệnh Hirschsprung có thể lan rộng lên các đoạn cao hơn, với 5-10% bệnh nhân mắc thể toàn bộ đại tràng vô hạch. Việc thiếu hụt tế bào thần kinh khiến đoạn ruột bị ảnh hưởng mất hoàn toàn khả năng nhu động, gây ra hội chứng tắc nghẽn ruột chức năng.

Tỷ lệ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh trong quần thể là khoảng 1/5000 ca sinh sống. Trẻ em sinh ra trong gia đình có cha mẹ mắc bệnh thường có xu hướng tiến triển bệnh cảnh nghiêm trọng hơn.

2. Dấu hiệu và Triệu chứng lâm sàng

2.1. Ở trẻ sơ sinh

Biểu hiện lâm sàng điển hình và thường gặp nhất (90% các ca bệnh) là chậm hoặc không tự thải phân su trong vòng 24 đến 48 giờ đầu đời. Khoảng 50-90% trẻ sơ sinh sẽ tiến triển các triệu chứng của tắc ruột non đoạn xa bao gồm:

• Chướng bụng.
• Nôn ra dịch mật.
• Không dung nạp thức ăn.

2.2. Ở trẻ lớn

Trẻ lớn mắc bệnh Hirschsprung thường là những trường hợp chỉ tổn thương một đoạn ruột ngắn. Biểu hiện đặc trưng bao gồm:

• Táo bón mạn tính, khó điều trị (đặc biệt rõ rệt ở trẻ bú sữa mẹ hoàn toàn khi chuyển sang ăn dặm).
• Chướng bụng mạn tính.
• Chậm phát triển thể chất.
• Phụ thuộc vào các biện pháp thụt tháo để đi tiêu, thường không kèm theo triệu chứng són phân đáng kể.

2.3. Viêm ruột liên quan đến bệnh Hirschsprung

Viêm ruột là biến chứng xuất hiện ở khoảng 10% bệnh nhân, đặc trưng bởi sốt, chướng bụng và tiêu chảy. Đây có thể là tình trạng mạn tính hoặc đợt cấp tính đe dọa tính mạng và là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở trẻ em mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Bệnh nhân có đoạn ruột vô hạch dài hoặc mắc kèm Hội chứng Down (Trisomy 21) có nguy cơ phát triển HAEC cao hơn.

2.4. Khám thực thể

Khám lâm sàng thường ghi nhận tình trạng chướng bụng, phù hợp với bệnh cảnh tắc ruột đoạn xa. Động tác thăm khám trực tràng bằng tay có thể giải phóng một lượng lớn khí và phân ứ đọng.

3. Chẩn đoán hình ảnh và chẩn đoán phân biệt

3.1. Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt bệnh Hirschsprung với các tình trạng sau:

• Hội chứng ruột kết trái nhỏ (thường gặp ở con của sản phụ mắc tiểu đường hoặc sử dụng magnesium sulfat).
• Hội chứng nút phân su.
• Tắc ruột phân su (thường liên quan đến bệnh xơ nang).
• Teo ruột.
• Táo bón vô căn ở trẻ lớn.

3.2. Đánh giá hình ảnh

• X-quang bụng không chuẩn bị (tư thế nằm nghiêng trái): Cho thấy hình ảnh giãn rộng của đại tràng và một phần ruột non do ứ đọng khí. Mức độ giãn rộng của ruột non có thể là dấu hiệu chỉ điểm cho bệnh lý lan rộng.
• Chụp X-quang đại tràng cản quang (sử dụng thuốc cản quang tan trong nước): Phương pháp này giúp xác định vùng chuyển tiếp giữa phần đại tràng giãn lớn (có hạch thần kinh bình thường) ở phía trên và đoạn ruột hẹp (vô hạch) ở phía dưới. Hình ảnh điển hình cho thấy tỷ lệ đường kính trực tràng/đại tràng sigma đảo ngược. Sự lưu lại của thuốc cản quang trên phim chụp sau 24 giờ cũng là một yếu tố gợi ý bệnh Hirschsprung.

4. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định bệnh phình đại tràng bẩm sinh dựa trên kết quả giải phẫu bệnh của mẫu sinh thiết trực tràng.

• Trẻ sơ sinh: Có thể thực hiện sinh thiết hút ngay tại giường bệnh.
• Trẻ lớn: Thường yêu cầu sinh thiết toàn bộ chiều dày thành ruột tại phòng mổ.

Vị trí lấy mẫu sinh thiết phải cách đường răng cưa (dentate line) ít nhất 1-1,5 cm (tùy thuộc độ tuổi). Nếu sinh thiết quá thấp sẽ lấy vào vùng biểu mô chuyển tiếp hậu môn (nơi sinh lý đã có rất ít tế bào hạch), dẫn đến kết quả dương tính giả. Dấu hiệu mô bệnh học xác định bệnh Hirschsprung bao gồm:

• Hoàn toàn không có tế bào hạch thần kinh ở đám rối thần kinh ruột và dưới niêm mạc.
• Tăng sinh phì đại các sợi thần kinh.
• Nhuộm hóa mô miễn dịch dương tính với acetylcholinesterase và calcitonin.

5. Điều trị phẫu thuật

5.1. Chuẩn bị trước phẫu thuật

Trước khi can thiệp, bệnh nhân cần được hồi sức dịch điện giải, thụt tháo rửa trực tràng liên tục để giảm áp và duy trì lưu thông ruột. Nếu có dấu hiệu viêm ruột, cần sử dụng kháng sinh phổ rộng đường tĩnh mạch.

Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh, không có viêm ruột, phẫu thuật có thể được trì hoãn có kế hoạch nếu việc thụt rửa trực tràng đạt hiệu quả tốt. Các trường hợp này thường áp dụng phẫu thuật một thì. Tuy nhiên, trẻ có tình trạng viêm ruột, phát hiện muộn gây giãn đại tràng nghiêm trọng, hoặc suy dinh dưỡng có thể cần phẫu thuật hai thì (mở thông đại tràng ra da làm hậu môn nhân tạo tạm thời trước, sau đó mới phẫu thuật triệt để).

5.2. Các kỹ thuật phẫu thuật

Mục tiêu ngoại khoa đối với bệnh phình đại tràng bẩm sinh là cắt bỏ hoàn toàn đoạn ruột vô hạch, sau đó kéo đoạn ruột có hạch thần kinh bình thường xuống nối với ống hậu môn, đồng thời bảo tồn chức năng cơ thắt hậu môn. Các phương pháp kinh điển bao gồm:

• Thủ thuật Swenson: Cắt bỏ đoạn ruột vô hạch và thực hiện miệng nối tận-tận phía trên cơ thắt hậu môn. Rủi ro tiềm ẩn là tổn thương đám rối thần kinh vùng chậu.
• Thủ thuật Soave: Bóc tách và loại bỏ niêm mạc của đoạn ruột vô hạch, giữ lại lớp cơ bao bên ngoài. Đoạn ruột bình thường sẽ được kéo luồn qua ống cơ này để nối với hậu môn.
• Thủ thuật Duhamel: Kéo đoạn ruột bình thường xuống phía sau đoạn ruột vô hạch, sau đó cắt vách chung tạo thành một khoang nối bên-bên (thành trước là đoạn vô hạch, thành sau là đoạn có hạch bình thường).

Hiện nay, các kỹ thuật trên đã được cải tiến và linh hoạt kết hợp với nội soi ổ bụng, phẫu thuật mổ mở hoặc tiếp cận hoàn toàn qua đường hậu môn (đối với bệnh mà đoạn vô hạch khu trú ở trực tràng - đại tràng sigma).

Trong quá trình mổ, xét nghiệm mô bệnh học cắt lạnh được thực hiện liên tục để xác định chính xác vùng chuyển tiếp, đảm bảo miệng nối được thực hiện trên tổ chức ruột có hạch thần kinh bình thường.

6. Biến chứng và chăm sóc hậu phẫu

6.1. Biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn sau phẫu thuật bao gồm:

• Tắc ruột cơ học (do dính).
• Hẹp miệng nối.
• Tồn dư đoạn ruột vô hạch (do đánh giá cắt lạnh không chính xác).
• Xoắn đoạn ruột được kéo xuống.
• Co thắt cơ vòng trong hậu môn.

Đặc biệt, cha mẹ cần được cảnh báo rằng bệnh nhi vẫn có nguy cơ phát triển viêm ruột, viêm đại tràng sau khi đã phẫu thuật thành công. Các triệu chứng đôi khi chỉ là nôn mửa và tiêu chảy. Điều trị viêm ruột đòi hỏi nhịn ăn, thụt rửa trực tràng và sử dụng kháng sinh phổ rộng (bao phủ vi khuẩn kỵ khí).

6.2. Chăm sóc và theo dõi

Hầu hết bệnh nhân có chức năng đại tiện bình thường sẽ phục hồi tốt. Triệu chứng són phân (soiling) có thể xảy ra nhưng thường tự thuyên giảm khi trẻ đạt 5 tuổi. Són phân kéo dài thường gặp ở bệnh nhân có đoạn ruột tổn thương dài hoặc mắc hội chứng Down. Bệnh nhân có kèm dị tật tim bẩm sinh hoặc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh thường có tiên lượng kém hơn.

Bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung cần được theo dõi định kỳ bởi bác sĩ phẫu thuật nhi khoa hàng năm để đánh giá chức năng ruột cho đến khi trẻ có khả năng tự kiểm soát đại tiện.

Dấu hiệu cảnh báo tình trạng nặng của bệnh nhân

Cần đánh giá y tế khẩn cấp nếu bệnh nhân (cả trước và sau phẫu thuật) xuất hiện các triệu chứng:

• Nghi ngờ viêm ruột kết (sốt, tiêu chảy, chướng bụng).
• Dấu hiệu tắc ruột cơ học.
• Nôn mửa ra dịch mật ở trẻ sơ sinh.

✍️ Tác giả: BS. Trần Đức Tâm - Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Nhi
Tham vấn y khoa: Phẫu thuật Nhi khoa