Hẹp phì đại môn vị ở trẻ sơ sinh

Tóm tắt thông tin: Hẹp môn vị phì đại (HPS) là nguyên nhân phổ biến gây nôn không chứa dịch mật ở trẻ sơ sinh, thường khởi phát từ 2 đến 10 tuần tuổi. Đặc trưng lâm sàng bao gồm nôn vọt, trẻ háu ăn sau nôn, mất nước và sờ thấy khối u hình quả ô liu ở vùng thượng vị. Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm. Việc điều trị đòi hỏi phải hồi sức dịch và điều chỉnh tình trạng kiềm chuyển hóa trước khi tiến hành phẫu thuật cắt cơ môn vị.

1. Tổng quan

Hẹp môn vị phì đại xảy ra do sự phì đại của các sợi cơ tại vùng môn vị, chủ yếu là lớp cơ vòng. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trên 300 ca sinh sống.

• Độ tuổi khởi phát: Thường được phát hiện ở trẻ từ 2 đến 10 tuần tuổi.
• Giới tính: Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao hơn bé gái (tỷ lệ 4:1).
• Yếu tố nguy cơ: Bệnh có xu hướng xảy ra ở con trai đầu lòng và có tính chất di truyền trong gia đình.

2. Triệu chứng và thăm khám lâm sàng

2.1. Bệnh sử

Biểu hiện lâm sàng ban đầu có thể giống với tình trạng trào ngược dạ dày thực quản nhưng tiến triển nặng dần. Các đặc điểm nhận diện bao gồm:

• Nôn không chứa dịch mật, xảy ra trong hoặc ngay sau khi bú.
• Mức độ nôn ngày càng mạnh, dẫn đến hiện tượng nôn vọt.
• Trẻ có biểu hiện đói, bú tốt rồi lại nôn.
• Không kèm theo các dấu hiệu nhiễm trùng (không sốt).
• Số lượng tã ướt giảm dần do tình trạng mất nước tiến triển. Bệnh nhân đến khám muộn thường có biểu hiện tiểu ít và mệt mỏi.

2.2. Khám thực thể

Quá trình thăm khám có thể ghi nhận các dấu hiệu sau:

• Dấu hiệu mất nước: Thóp lõm, niêm mạc khô, tuần hoàn ngoại vi kém.
• Khám bụng: Vùng bụng trên chướng nhẹ. Khi trẻ ngủ yên hoặc thư giãn, người khám có thể sờ thấy một khối cơ phì đại có hình dạng giống quả ô liu ở vùng thượng vị.

3. Chẩn đoán phân biệt và chẩn đoán hình ảnh

3.1. Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt tình trạng nôn mửa dữ dội trong hẹp môn vị phì đại với các bệnh lý khác như: trào ngược dạ dày thực quản nặng, viêm dạ dày ruột, nhiễm trùng huyết, hoặc bất thường xoay ruột (hiếm gặp hơn nhưng cũng có thể gây nôn không kèm dịch mật).

3.2. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm: Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Các chỉ số gợi ý hẹp môn vị bao gồm chiều rộng lớp cơ môn vị lớn hơn 4 mm và chiều dài ống môn vị lớn hơn 14 mm (tiêu chuẩn cụ thể có thể thay đổi tùy cơ sở y tế).
• X-quang đường tiêu hóa trên: Được sử dụng khi không có siêu âm, hình ảnh thường cho thấy sự tắc nghẽn hoàn toàn tại vị trí môn vị.

4. Chuẩn bị trước mổ và hồi sức

Việc phẫu thuật không mang tính chất tối khẩn cấp mà phụ thuộc vào việc điều chỉnh rối loạn điện giải và tình trạng mất nước.

• Hồi sức dịch: Truyền dịch nhanh (bolus) 20 mL/kg dung dịch muối sinh lý (NaCl 0.9%). Có thể lặp lại tối đa ba lần hoặc cho đến khi lượng nước tiểu trở về mức bình thường.
• Cân bằng điện giải: Bệnh nhân thường gặp tình trạng kiềm chuyển hóa kèm theo giảm clo máu và giảm kali máu. Tiêu chuẩn an toàn trước khi gây mê toàn thân là nồng độ bicarbonate dưới 30 mEq/L và clorua trên 95 mEq/L.
• Theo dõi: Lặp lại xét nghiệm sinh hóa sau quá trình hồi sức (thường sau 12 giờ) cho đến khi các chỉ số ổn định. Việc đặt ống thông mũi dạ dày thường không cần thiết.

5. Phẫu thuật và biến chứng

5.1. Chỉ định và phương pháp phẫu thuật

Phẫu thuật cắt cơ môn vị (có thể mổ hở hoặc nội soi) được chỉ định sau khi chẩn đoán xác định bằng siêu âm và bệnh nhân đã được hồi sức ổn định. Mục đích của phẫu thuật là cắt qua lớp thanh mạc và lớp cơ của ống môn vị để giải quyết tình trạng hẹp, đồng thời bảo tồn nguyên vẹn lớp niêm mạc nhằm tránh rò rỉ dịch tiêu hóa.

5.2. Rủi ro và biến chứng

Các biến chứng liên quan đến phẫu thuật khá hiếm gặp, bao gồm:

• Cắt cơ không hoàn toàn (đòi hỏi phải thực hiện lại đường cắt).
• Thủng niêm mạc (tỷ lệ dưới 1:1000). Nếu phát hiện trong mổ, bác sĩ sẽ khâu phục hồi niêm mạc và tạo một đường cắt cơ mới.
• Viêm phổi hít hoặc sặc (dưới 1%).
• Chảy máu, nhiễm trùng vết mổ, thoát vị, hoặc ngưng thở liên quan đến gây mê.

6. Chăm sóc hậu phẫu và theo dõi

• Theo dõi hô hấp: Tất cả trẻ sơ sinh cần được theo dõi bằng monitor liên tục ít nhất 12 đến 18 giờ sau mổ để phát hiện nguy cơ ngưng thở do thuốc mê.
• Dinh dưỡng: Có thể bắt đầu cho trẻ bú mẹ hoặc dùng sữa công thức ngay khi trẻ tỉnh táo sau gây mê, trừ khi có phác đồ riêng của bệnh viện. Ngừng truyền dịch tĩnh mạch khi trẻ dung nạp thức ăn tốt qua đường miệng.
• Giảm đau: Paracetamol thường đủ để giảm đau cho trẻ. Thuốc giảm đau nhóm opioid hiếm khi cần thiết và không nên sử dụng trừ khi có chỉ định đặc biệt từ bác sĩ chuyên khoa.
• Tiên lượng: Phục hồi tốt và thường không để lại di chứng lâu dài.

7. Lưu ý

Cần đánh giá lại và báo cáo bác sĩ chuyên khoa sớm nếu bệnh nhân có các dấu hiệu không điển hình (như sốt, nôn ra dịch mật, lừ đừ/nhiễm độc), khó khăn trong việc thiết lập đường truyền tĩnh mạch, hoặc tình trạng lâm sàng không cải thiện sau khi hồi sức dịch.