Bất thường xoay ruột và xoắn trung tràng

Tóm tắt: Bất thường xoay ruột là tình trạng xảy ra trong quá trình xoay và cố định ruột ở thời kỳ phôi thai. Tình trạng này làm hẹp gốc mạc treo, tạo điều kiện phát sinh biến chứng xoắn trung tràng (ruột giữa) mà hậu quả dẫn đến tổn thương hoại tử ruột và nguy cơ tử vong cao. Triệu chứng lâm sàng điển hình là trẻ sơ sinh nôn ra dịch mật, được coi là một cấp cứu ngoại khoa. Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán hình ảnh là chụp X-quang lưu thông ruột. Bệnh cần được can thiệp phẫu thuật cấp cứu, nguyên tắc phẫu thuật nhằm tháo xoắn ruột và xếp lại ruột ở tư thế thích hợp tránh tái phát. 

Phân loại y khoa: Ngoại khoa nhi - Cấp cứu tiêu hóa sơ sinh

1. Giải phẫu và sinh lý bệnh phôi thai

Quá trình hình thành và cố định vị trí của ruột non diễn ra qua các giai đoạn phức tạp trong thai kỳ:

• Từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 6: Sự kéo dài nhanh chóng của nhu mô ruột non dẫn đến hiện tượng thoát vị sinh lý của ruột vào dây rốn. Các đoạn tá tràng - hỗng tràng và manh tràng - đại tràng hướng dọc theo trục của động mạch mạc treo tràng trên (SMA).
• Tuần thứ 10: Ruột thực hiện quá trình xoay ngược chiều kim đồng hồ 270 độ quanh trục SMA, đồng thời co lại vào bên trong khoang bụng. Quá trình này định vị tá tràng nằm dưới SMA, dây chằng Treitz nằm ở góc phần tư trên bên trái và manh tràng nằm tại góc phần tư dưới bên phải.
• Tuần thứ 12: Các cấu trúc tá tràng, đại tràng lên và đại tràng xuống được cố định vào khoang sau phúc mạc. Mạc treo ruột non kéo dài từ dây chằng Treitz đến manh tràng được cố định rộng rãi theo đường chéo qua ổ bụng.

Sai sót ở bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình phát triển này đều có thể dẫn đến dị tật xoay ruột. Hệ quả là diện cố định của mạc treo ruột non bị thu hẹp, khiến cấu trúc ruột dễ bị xoắn vặn.

2. Bệnh sử và thăm khám lâm sàng

Nôn ra dịch mật ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là dấu hiệu chỉ điểm của tình trạng tắc ruột, yêu cầu lập tức hội chẩn khẩn cấp với bác sĩ phẫu thuật nhi khoa.

2.1. Triệu chứng cơ năng

• Biểu hiện sớm: Nôn ra dịch mật, kém dung nạp thức ăn, đau bụng và chướng bụng nhẹ.
• Biểu hiện muộn (khi có biến chứng thiếu máu cục bộ ruột): Nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc phân lẫn máu, thành bụng nề đỏ và xuất hiện các dấu hiệu của viêm phúc mạc.

2.2. Khám thực thể

• Trẻ sơ sinh bị xoay ruột bất thường ở giai đoạn đầu có thể có thể trạng bình thường ngoài triệu chứng chướng bụng nhẹ không đặc hiệu. Bụng có thể phẳng nếu tình trạng tắc nghẽn xảy ra ở đoạn gần.
• Trong giai đoạn thiếu máu cục bộ muộn và thủng tạng, bụng phình to rõ rệt. Trẻ có nguy cơ chuyển biến xấu nhanh chóng, tiến triển thành viêm phúc mạc, nhiễm trùng huyết và sốc giảm thể tích máu.

3. Chẩn đoán phân biệt và hình ảnh học

3.1. Chẩn đoán phân biệt

Tình trạng nôn ra dịch mật ở trẻ sơ sinh cần được chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tắc ruột sơ sinh khác bao gồm: teo ruột bẩm sinh, hội chứng nút phân su, bệnh Hirschsprung, thoát vị bẹn nghẹt và dị tật hậu môn trực tràng. Đối với những trẻ có tiền sử điều trị tại đơn vị chăm sóc đặc biệt sơ sinh (NICU), cần xem xét các đợt nhiễm trùng huyết hoặc viêm ruột hoại tử điều trị nội khoa trước đó, vì có thể dẫn đến tắc ruột do dính hoặc thiếu máu cục bộ.

3.2. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh

4. Điều trị

4.1. Hồi sức trước mổ

Quy trình hồi sức nội khoa cần được thực hiện khẩn cấp và đồng thời, không làm trì hoãn thời gian can thiệp phẫu thuật. Các biện pháp bao gồm: thiết lập đường truyền tĩnh mạch phục vụ hồi sức dịch, đặt ống thông mũi dạ dày để giảm áp, điều chỉnh rối loạn điện giải, toan chuyển hóa và chỉ định kháng sinh phổ rộng.

Phẫu thuật thăm dò ổ bụng khẩn cấp được đặt ra ngay khi chẩn đoán được xác nhận qua UGI. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật có thể được thực hiện trực tiếp dựa trên triệu chứng lâm sàng rõ rệt mà không cần chẩn đoán hình ảnh xác nhận nếu trẻ trong tình trạng nguy kịch nghi ngờ thiếu máu cục bộ ruột giai đoạn nặng.

4.2. Kỹ thuật phẫu thuật (thủ thuật Ladd)

Thủ thuật Ladd là phương pháp can thiệp ngoại khoa tiêu chuẩn, được thực hiện chủ yếu qua mổ mở (phương pháp nội soi hiện có ít bằng chứng hỗ trợ cho trẻ sơ sinh hoặc trường hợp đã xác định xoắn ruột). Quy trình kỹ thuật bao gồm:

1. Xoay khối ruột ngược chiều kim đồng hồ để thực hiện tháo xoắn.
2. Cắt bỏ các dải xơ Ladd (bắt nguồn từ manh tràng vắt chéo qua tá tràng) để giải phóng tình trạng chèn ép tá tràng.
3. Mở rộng diện tích vùng đáy mạc treo ruột.
4. Cắt bỏ ruột thừa phối hợp nhằm phòng ngừa sai sót trong chẩn đoán viêm ruột thừa cấp về sau do manh tràng nằm sai vị trí.
5. Sắp xếp lại vị trí ruột ở tư thế không xoay: toàn bộ ruột non nằm bên phải và đại tràng nằm bên trái ổ bụng.

Mục tiêu chẩn của phẫu thuật là tháo xoắn và khôi phục tuần hoàn máu. Nếu ghi nhận tổn thương thiếu máu hoại tử nghiêm trọng, bác sĩ sẽ xem xét khả năng cắt bỏ đoạn ruột tổn thương và làm hậu môn nhân tạo. Trường hợp tổn thương lan rộng trên toàn bộ ruột non, giải pháp làm hậu môn nhân tạo tạm thời hoặc đặt túi bảo vệ ruột và lập kế hoạch mở bụng kiểm tra lại (second-look) sẽ được áp dụng.

5. Biến chứng và chăm sóc hậu phẫu

5.1. Biến chứng

• Biến chứng ít gặp nếu thủ thuật Ladd được thực hiện trước khi xảy ra tình trạng thiếu máu cục bộ ruột.
• Nếu thiếu máu trên một đoạn ruột dài, cần cắt bỏ nhiều ruột, nguy cơ dẫn đến hội chứng ruột ngắn.
• Các rủi ro liên quan đến quá trình phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng và biến chứng gây mê. Các biến chứng dài hạn bao gồm tắc ruột do dính (5%) và xoắn ruột tái phát (1%).

5.2. Chăm sóc hậu phẫu

Nếu có thể bảo tồn ruột, tình trạng liệt ruột sau mổ có thể kéo dài tùy thuộc vào thời gian ruột bị thiếu máu cục bộ trước đó. Bệnh nhi cần được hỗ trợ lượng dịch tĩnh mạch cao hơn mức cơ bản trong 24 đến 48 giờ đầu.

Đối với bệnh nhi mắc hội chứng ruột ngắn do cắt ruột diện rộng, cần triển khai phác đồ chăm sóc đặc biệt bao gồm: nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần, phòng ngừa mất nước, điều trị hội chứng trào ngược thức ăn và hỗ trợ quá trình thích nghi sinh lý của đoạn ruột còn lại. Ở giai đoạn sau, phẫu thuật ghép đa tạng có thể được cân nhắc.

6. Hướng dẫn quy trình hội chẩn lâm sàng

Do tính chất diễn tiến cấp tính của xoắn trung tràng, cần hội chẩn với bác sĩ ngoại khoa sớm khi tiếp nhận trẻ nôn ra dịch mật, nhằm tiến hành đánh giá, chụp lưu thông ruột sớm và chuẩn bị phòng mổ sẵn sàng. Đây là một tình huống cấp cứu ngoại khoa cầncó thái độ điều trị tích cực.