Tắc ruột non và đại tràng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Về cơ chế bệnh sinh:

• Teo tá tràng là hậu quả của quá trình tái thông lòng ruột không hoàn toàn trong giai đoạn phôi thai.
• Teo hỗng tràng, hồi tràng và đại tràng thường bắt nguồn từ tai biến mạch máu mạc treo trong tử cung, gây thiếu máu nuôi dưỡng một đoạn ruột.

Hình thái tổn thương được chia thành  các loại chính, trong đó

• Loại I và II: Chiều dài toàn bộ ruột thường được bảo tồn.
• Loại III và IV: Chiều dài ruột non thường bị rút ngắn rõ rệt, ảnh hưởng đến việc hấp thu chất dinh dưỡng sau này của trẻ

Khai thác bệnh sử và tiền sử

Nôn ra dịch mật hoặc dịch hút dạ dày có màu dịch mật xuất hiện khi vị trí tắc nằm ở đoạn xa bóng Vater (phần dưới tá tràng). Nếu tắc nghẽn ở đoạn gần bóng Vater, dịch nôn có thể không chứa dịch mật.

Bệnh cảnh lâm sàng thường khởi phát trong giai đoạn sơ sinh. Một số trường hợp teo ruột loại I có màng ngăn niêm mạc đục lỗ nhỏ gây tắc nghẽn không hoàn toàn có thể biểu hiện muộn hơn, biểu hiện bằng nôn hoặc không dung nạp dinh dưỡng ngắt quãng trong vài tuần đến vài tháng đầu đời.

Các yếu tố tiền sử và lâm sàng cần ghi nhận:

• Tiền sử sản khoa: Đa ối thường gặp trong tắc đoạn gần (tá tràng, hỗng tràng cao). Siêu âm thai có thể thấy quai ruột giãn hoặc tăng âm vang.
• Thải phân su: Trẻ bị tắc ruột trong tử cung vẫn có thể thải phân su sau sinh, tùy thuộc vào thời điểm xảy ra tai biến mạch máu trong thai kỳ.

Khám lâm sàng

Trẻ sơ sinh tắc ruột có nguy cơ mất nước nhanh, dẫn đến thiểu niệu. Bụng chướng nhiều có thể chèn ép cơ hoành gây suy hô hấp.

Một số biểu hiện lâm sàng theo vị trí và biến chứng:

• Tắc đoạn gần (tá tràng): Bụng trên có thể chướng nhẹ trong khi bụng dưới xẹp hoặc lõm lòng thuyền.
• Biến chứng thủng ruột: Thành bụng phù nề, đỏ da kèm huyết động không ổn định do viêm phúc mạc hoặc sốc nhiễm trùng.
• Khám hậu môn và vùng bẹn: Luôn kiểm tra tính thông suốt của hậu môn để loại trừ dị tật hậu môn trực tràng, đồng thời kiểm tra hai bên bẹn để loại trừ thoát vị bẹn nghẹt.

Chẩn đoán phân biệt

Các nguyên nhân gây tắc ruột sơ sinh cần phân biệt:

• Bệnh Hirschsprung
• Hội chứng đại tràng trái nhỏ (microcolon)
• Tắc ruột do phân su (thường liên quan đến bệnh xơ nang)
• Hội chứng nút phân su
• Xoay ruột bất toàn có xoắn ruột giữa
• Thoát vị bẹn nghẹt

Các nguyên nhân gây tắc tá tràng ngoại sinh:

• Tụy nhẫn
• Tĩnh mạch cửa trước tá tràng

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X-quang bụng không chuẩn bị (tư thế nằm ngửa và nằm nghiêng trái hoặc chụp tia chiếu ngang) là bước đầu tiên:

• Tắc tá tràng: Hình ảnh điển hình là hai bóng hơi (mức khí - dịch trong dạ dày và đoạn gần tá tràng), phần ruột còn lại không có hơi.
• Tắc đoạn xa (hỗng tràng, hồi tràng, đại tràng): Nhiều quai ruột giãn chứa hơi và mức khí - dịch rải rác.

Chụp lưu thông đường tiêu hóa trên có cản quang được chỉ định khi trẻ nôn dịch mật nhằm xác định hoặc loại trừ xoay ruột bất toàn kèm xoắn ruột.

Chụp khung đại tràng cản quang trước mổ giúp đánh giá khẩu kính đại tràng (phát hiện đại tràng nhỏ do không sử dụng) và loại trừ teo đại tràng phối hợp, tổn thương khó đánh giá toàn diện qua đường mổ nhỏ.

Xử trí trước phẫu thuật

Tất cả các trường hợp teo ruột bẩm sinh đều có chỉ định can thiệp ngoại khoa. Nghi ngờ xoắn ruột là một cấp cứu ngoại khoa tối khẩn.

Quy trình chuẩn bị trước mổ:

• Đặt ống thông dạ dày (qua đường miệng hoặc mũi) kích thước phù hợp, hút ngắt quãng để giải áp đường tiêu hóa, tránh nguy cơ trào ngược hít sặc.
• Bù dịch, điều chỉnh rối loạn điện giải và thăng bằng kiềm toan.
• Làm các xét nghiệm cơ bản: Tổng phân tích tế bào máu, đông máu, nhóm máu, sinh hóa máu.

Nguyên tắc phẫu thuật và tư vấn

Mục tiêu phẫu thuật là giải phóng vị trí tắc và tái lập lưu thông tiêu hóa.

Kỹ thuật can thiệp:

• Tắc tá tràng: Phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở, phương pháp phổ biến là nối tá - tá tràng kiểu kim cương (Diamond-shaped duodenoduodenostomy).
• Tắc ruột non: Mổ mở, cắt bỏ đoạn ruột teo và tạo miệng nối tận - tận hoặc tận - bên. Khi quai ruột đoạn gần giãn quá lớn so với đoạn xa, có thể cần phẫu thuật xén bớt hoặc tạo hình thu hẹp khẩu kính ruột (tapering enteroplasty) để giảm chênh lệch và phục hồi nhu động.
• Mở ruột ra da: Ít khi cần thiết, chỉ áp dụng trong các trường hợp viêm phúc mạc nặng, thủng ruột hoặc huyết động không cho phép làm miệng nối nguyên phát.
• Đường truyền tĩnh mạch: Giải thích trước mổ về khả năng đặt đường truyền tĩnh mạch trung tâm dài ngày (như catheter Broviac) phục vụ nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài.

Biến chứng

Các biến chứng phẫu thuật có thể gặp:

• Rò hoặc hẹp miệng nối.
• Liệt ruột kéo dài, rối loạn vận động quai ruột đoạn gần.
• Nhiễm trùng vết mổ, thoát vị vết mổ.
• Hội chứng ruột ngắn dẫn đến phụ thuộc hoàn toàn vào dinh dưỡng tĩnh mạch (gặp ở teo ruột loại IIIb, IV hoặc trường hợp phải cắt bỏ nhiều đoạn ruột).

Chăm sóc hậu phẫu

Thời gian đạt dinh dưỡng đường ruột hoàn toàn ở trẻ teo ruột non thường kéo dài từ 2 đến 4 tuần, phụ thuộc vào mức độ giãn và khả năng hồi phục nhu động của đoạn ruột trước chỗ tắc.

Tử vong chu phẫu cao hơn ở nhóm trẻ có cân nặng khi sinh dưới 2.000 g hoặc đi kèm các dị tật bẩm sinh phức tạp khác (đặc biệt là tim bẩm sinh).

Tình trạng tiến triển cần xử trí cấp

Cần hội chẩn với phẫu thuật viên gấp khi:

• Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn ra dịch mật hoặc dịch hút dạ dày màu dịch mật.
• Dẫn lưu dạ dày không hiệu quả, bụng tiếp tục chướng tăng.
• Thiểu niệu, vô niệu hoặc có dấu hiệu rối loạn huyết động.

Trường hợp trẻ ổn định, tiến hành đặt sonde dạ dày giải áp, bù dịch ban đầu, chụp X-quang bụng và lấy máu xét nghiệm trước khi liên hệ hội chẩn chuyên khoa.