1. ĐẠI CƯƠNG

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Sinh bệnh học

2.2. Tổn thương giải phẫu bệnh

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán tắc ruột phân su không có biến chứng

Trước một bệnh cảnh tắc ruột sơ sinh có thể chẩn đoán tắc ruột phân su dựa vào các dữ kiện sau:
- Tiền sử gia đình đã có người bị bệnh nhầy quánh hoặc đã có anh chị em bị tắc ruột phân su.
- Khám bụng thấy trướng đều vì đó là một tắc ruột thấp. Sờ nắn bụng thấy một quai ruột giãn, chắc ở hố chậu phải.
- Chụp bụng không chuẩn bị là hình ảnh của một tắc ruột thấp với nhiều mức nước và hơi có hình dáng đặc biệt. Các mức nước và hơi thường có chân hẹp, không nằm ngang mà bị lõm xuống do phân su dính vào thành ruột. Ở hố chậu phải có thể nhìn thấy một đám cản quang không đồng đều (hình đá hoa cương) do các bóng hơi lẫn với phân su ở trong đoạn ruột bị tắc. Chụp đại tràng có thuốc cản quang hòa tan trong nước thấy đại tràng nhỏ, thuốc qua được van Bauhin sang hồi tràng và vào đoạn ruột giãn chứa phân su.
 

3.2. Chẩn đoán tắc ruột phân su có biến chứng (nhiều khi khó khăn)

Thủng ruột thai nhi hoặc xoắn ruột thai nhi gây teo ruột hoặc viêm phúc mạc thai nhi chỉ chẩn đoán được trong mổ. Xoắn ruột sau đẻ cũng rất khó chẩn đoán. Về lâm sàng tình trạng bệnh nhân đột nhiên xấu đi, chụp đại tràng có cản quang có thể thấy một hình xoắn ngay sau khi thuốc qua van Bauhin.

3.3. Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh nhầy quánh

- Hoạt tính của trypsin: thiếu hoạt tính của trypsin trong phân su hoặc trong dịch tá tràng không phải là dấu hiệu thường xuyên bởi vì đôi khi trypsin vẫn có mặt nếu tụy không bị tổn thương quá nặng lúc sinh.
- Thử nghiệm mồ hôi.
- Xác định nồng độ albumin trong phân su.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị bảo tồn

- Bệnh nhân đến sớm.
 - Chẩn đoán chắc chắn.
- Không có biến chứng.
- Mục đích của điều trị bảo tồn là đưa một chất bằng thụt qua hậu môn vào quai ruột chứa phân su nhằm làm loãng phân su để ruột có thể co bóp và tống được ra ngoài.
Thụt Gastrografin khoảng 40 ml vào đại tràng sao cho thuốc đủ để vào tới quai ruột giãn chứa phân su, tiến hành thụt từ từ trong 15 phút. Sau khi rút bỏ sonde hậu môn thì chụp bụng để kiểm tra xem có thủng ruột không. Chụp kiểm tra lại sau 12 giờ và 24 giờ. Truyền dịch bằng đường tĩnh mạch (đường 5% trong nước muối 0,2%) với tốc độ ít nhất 30 ml/giờ trong khi tiến hành thủ thuật và 6 giờ tiếp theo. Theo dõi tình trạng mất nước bằng hematocrit, điện giải đồ và áp lực thẩm thấu của nước tiểu. Thông thường bệnh nhân sẽ nhanh chóng đi ngoài ra phân su và tiếp tục đi ngoài trong 24 - 48 giờ tiếp theo. Bơm Acetylcystein qua sonde dạ dày mỗi lần 5ml, 6 giờ/1 lần trong 5 ngày.

4.2. Phẫu thuật

- Bệnh nhân đến muộn.
- Có các biến chứng thủng ruột hoặc xoắn ruột.
- Chẩn đoán không chắc chắn.
- Điều trị bảo tồn thất bại. Bệnh nhân cần được ủ ấm, bồi phụ nước, điện giải và đặt sonde hút dạ dày trước mổ.
- Cắt đoạn ruột chứa phân su, bơm rửa sạch ruột phía dưới bằng huyết thanh mặn và nối ruột tận - tận ngay cho các trường hợp chưa có biến chứng.
- Cắt đoạn ruột giãn chứa phân su và dẫn lưu hai đầu ruột kiểu nòng súng cho các trường hợp có biến chứng viêm phúc mạc.

4.3. Chăm sóc sau mổ

Sau mổ, ngoài nuôi dưỡng tĩnh mạch cần chú ý phục hồi chức năng phổi. Cho uống men tụy hàng ngày khi bắt đầu cho ăn bằng đường miệng.

V. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Tiên lượng lâu dài chủ yếu phụ thuộc vào mức độ tổn thương của phổi. Một số nghiên cứu đã cho thấy, sau năm đầu tiên, tỷ lệ sống sót của các bệnh nhân bị tắc ruột phân su giống như tỷ lệ sống sót của các bệnh nhân bị bệnh nhầy quánh khác